Maffucci-SyndromQ78.42
Synonym(e)
Chondrodysplasie-Hämangiom-Syndrom; Dyschondroplasia hämangiomatosa; Enchondromatose Typ II; Kast'sches Syndrom; Kastsches Syndrom; Maffucci-Kast-Syndrom; Maffucci's Syndrome; OMIM 166000
Erstbeschreiber
Angelo Maffucci, 1881
Definition
Konstitutionelle, nicht-hereditäre mesodermale Dysplasie mit multiplen kavernösen Hämangiomen der Haut und progressiver, asymmetrischer Knochenchondromatose, vor allem im Hämangiombereich.
Ätiopathogenese
Unbekannt. Es besetehen vaskuläre Fehlbildungen in Assozition mit Enchondromen und erhöhtem Sarkomrisiko. Wahrscheinlich besteht ein somatisches Mosaik mit postzygotischen Mutationen der Gene für die Isocitratdehydrogenase (IDH1 oder IDH2)
Manifestation
> 75% der Fälle manifestieren sich vor der Pubertät, 25% bereits im ersten Lebensjahr.
Klinisches Bild
Multiple Enchondrome überwiegend an Händen und Füßen (70-80%), weniger häufig an den langen Röhrenknochen (40-60%), Rippen, Becken und Schulterblättern (20-30%), selten an Wirbelkörpern, Schädel, Klavikeln und Sternum (2-10%). Multiple kapilläre oder kavernöse Hämangiome der Haut und inneren Organe. Sekundäre Verformung und Verkürzung der betroffenen Skelettteile, Kleinwuchs, häufig mit asymmetrischer Beinverkürzung.
Diagnose
Radiologisch.
Differentialdiagnose
Bei gleichzeitigem Vorliegen anderer benigner Tumoren und von Gewebshyperplasien ist an ein Proteus-Syndrom zu denken.
Komplikation(en)
Maligne Degeneration der Tumoren bei ca. 23% der publizierten Patienten (Chondrosarkome, Hämangiosarkome, Lymphangiosarkome, Fibrosarkome, Gliome u.a.).
Therapie
Im Vordergrund steht die Überwachung der Patienten auf Entwicklung von Sarkomen, insbesondere Chondrosarkomen (30%), aber auch Angiosarkomen, Fibrosarkomen und Osteosarkomen. Sarkomatös verändertes Gewebe wird operativ entfernt. Korrektur der Knochendeformitäten und Frakturen durch den Orthopäden. Überwachung und Behandlung der Hämangiome durch den Dermatologen. Krankheit kommt meist in der zweiten Lebensdekade zum Stillstand.
Verlauf/Prognose
In 20% Neigung zur Entwicklung maligner Tumoren; Neigung zu Knochenfrakturen, s.a. Olliersches Syndrom.
Literatur
- Holzmann H et al. (1994) Chondrodysplasie-Hämangiom-Syndrom (Maffucci-Syndrom) 20: 292–295
- Kaplan RP et al. (1993) Maffucci's syndrome: two case reports with a literature review. J Am Acad Dermatol 29: 894–899
- Lewis RJ, Ketcham AS (1973) Maffucci's Syndrome: functional and neoplastic significance. J Bone Jt Surg 55-A: 1465–1479
- Maffucci A (1881) Di un caso encendroma ed angioma multiple. Movimento medico-chirurgico (Napoli) 3: 399–412, 565–575
- Moore BA et al. (2003) Maffucci's syndrome and cartilaginous neoplasms of the trachea. Otolaryngol Head Neck Surg 128: 583-586