Witkop-SyndromQ89.9
Synonym(e)
Dysplasia of nails with hypodontia; OMIM 189500; TNS; Tooth and nail syndrome; Zahn-Nagel-Syndrom
Erstbeschreiber
Witkop, 1975
Definition
Seltene, autosomal dominante, dem Clouston-Syndrom (Hidrotische ektodermale Dysplasie) nahestehender ektodermale Dysplasie, die durch Defekte der Finger- und Zehennägel (Onychorrhexis, Koilonychie) sowie Hypodontie mit normaler Haarstruktur und normaler Schweißdrüsenfunktion gekennzeichnet ist.
Ätiopathogenese
Beschrieben sind heterozygote Stop-Mutationen in der Homeodomäne des MSX1-Gens.
Therapie
Symptomatisch.
Literatur
- Chitty LS et al. (1996) Hidrotic ectodermal dysplasia of hair, teeth and nails: case reports and review. J Med Genet 33: 707-710
- Hudson CD, Witkop CJ Jr (1975) Autosomal dominant hypodontia with nail dysgenesis. Oral Surg 39: 409-423
- Witkop CJ et al. (1975) Hypoplastic enamel, onycholysis, and hypohidrosis inherited as an autosomal dominant trait: A review of ectodermal dysplasia syndromes. Oral Surg 39: 409-421