Progerie (Übersicht)E34.8
Synonym(e)
Vergreisungssyndrome; Vorzeitige Alterungssyndrome
Definition
Heterogene Gruppe hereditärer Erkrankungen (Vergreisungssyndrome), die klinisch durch eine pathologische, vorzeitige Alterung (s.a. Hautalterung) mit atrophischer, faltig-runzeliger Haut, gekennzeichnet sind. Poikilodermie- oder Sklerodermie-artige Veränderungen können vorhanden sein. Unterscheidung zwischen generalisierten und lokalisierten Krankheitsbildern.
Einteilung
Klinisch lassen sich folgende (genetisch unterschiedliche) Syndrome zusammenfassen, deren klinische Gemeinsamkeit durch die vorzeitige Alterung der Patienten gegeben ist:
- Progeria adultorum (Werner-Syndrom)
- Progeria infantilis (Hutchinson-Gilford-Syndrom)
- Metagerie
- Acrogeria Gottron
- Progerie-Minderwuchs-Pigmentnaevi-Syndrom
- Cockayne-Syndrom (Progeria-like syndrome)
- Vorzeitiges Alterungssyndrom, Typ Pentinnen
Therapie
Keine kausale Therapie bekannt. Pflegende Externa. Symptomatische Therapie entsprechend dem jeweiligen Erscheinungsbild, s.a. jeweils dort.
Literatur
- Chu Y et al. (2015) Hutchinson-Gilford progeria syndrome caused by anLMNA mutation: a case report. Pediatr Dermatol 32:271-275
- Gilkes JJH et al. (1974) The premature ageing syndromes. Br J Dermatol. 91: 243–262
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Johnston J et al. (2015) A point mutation in PDGFRB causes autosomal-dominant Penttinen syndrome. Am J Hum Genet 97: 465-474.
- Miyamoto MI et al. (2014) Atherosclerosis in ancient humans, accelerated aging syndromes and normal aging: is lamin a protein a common link? Glob Heart 9:211-218