Progerie-Minderwuchs-Pigmentnaevi-Syndrom
Synonym(e)
Mulvihill-Smith-Syndrom; Progeroid short stature with pigmented nevi
Erstbeschreiber
Mulvihill und Smith, 1975
Vorkommen/Epidemiologie
Prävalenz: <1: 1. 000. 000
Manifestation
Neonatal/Kleinkindesalter
Klinisches Bild
Seltenes Progerie-Syndrom (MIM: 176690) mit autosomal-dominantem Erbgang, Zeichen der vorzeitigen Alterung ( Progerie), Minderwuchs, spitzer Gesichtsform (mangelhafte Ausbildung des Unterhautfettgewebes des Gesichtes) und multiplen melanozytären Naevi. Patienten mit Progerie-Minderwuchs-Pigmentnaevi-Syndrom zeigen weiterhin Merkmale der Immunschwäche mit Infektneigungen, hohe Stimme sowie einen progredienten Hör- und Visusverlust. Die motorische und intellektuelle Entwicklung sind meist normal oder nur leicht eingeschränkt. Auffallend sind die fehlenden Achselhaare, eine spärliche Kopfbehaarung bei normaler Schambehaarung. Weitere Phänomene können sein: Hypodontie, Mikrostomie, erhöhte Neigung zu Karies, Diabetes mellitus.
Diät/Lebensgewohnheiten
Literatur
- Fühler-Stiller et al. (2011) Suspekter Pigmenttumor bei Mulvihill-Smith-Syndrom. JDDG 9: 308-311
- Mulvihill JJ Smith DW (1975) Another disorder with prenatal shortness of stature and premature aging. Birth Defects Orig Artic Ser 11: 368-370