Lentiginosis centrofacialisQ82.8
Synonym(e)
Erstbeschreiber
Touraine beschrieb diese Krankheit erstmals (Touraine, 1941). Er entdeckte insgesamt 32 Fälle in 17 untersuchten Familien. In 9 der Familien waren ein Elternteil und ein oder mehrere Kinder betroffen. In 5 Familien mit insgesamt 15 Fällen waren nur 2 oder mehr Geschwister betroffen. Mentale Retardierung war häufig vorhanden. Dociu stellte später eine Serie mit 40 Fällen zusammen und hob hervor, dass außer im Gesicht keine weiteren Lentigines gefunden wurden (Dociu I et al. 1976).
Definition
Seltenes, wahrscheinlich autosomal-dominant vererbtes Syndrom mit Lentigines im Gesicht und assoziierten Fehlbildungen. Der genetische Defekt dieser (neuro-)ektodermalen Dysplasie ist bisher unbekannt.
Manifestation
Lokalisation
Klinisches Bild
Kleine bräunliche oder schwarze Flecken.
Begleitsymptome: Spina bifida, Hypertrichosis sacralis, Kyphoskoliose, Trichterbrust, Fehlen der oberen mittleren Schneidezähne, geistige Retardierung mit Intelligenzminderung, primäre Keratosen, Epilepsie.
Differentialdiagnose
Therapie
Literatur
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Dociu I et al. (1976) Centrofacial lentiginosis. Brit J Derm 94: 39-43.
- Touraine A (1941) Lentiginose centro-faciale et dysplasies associées. Bull Soc Fr Dermatol Syphiligr 48: 518-522
- Touraine A (1941) Une nouvelle neuro-ectodermose congenitale: la lentiginose centro-faciale et ses dysplasies associées. Ann Dermatol Syphiligr (Paris) 8: 453-473
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Vakos J et al. (1961) Neurodysraphic centro-facial lentiginosis. Presse Med 69:1349-1351.