Goldenhar-SyndromQ87.0
Synonym(e)
Dysplasie okulo-aurikulo-vertebrale; Goldenhar-Syndrome; oculo-auriculo-vertebral dysplasia; Okulo-aurikulo-vertebrale Dysplasie; Okulo-aurikulovertebrale Dysplasie
Erstbeschreiber
von Arlt, 1881; Maurice Goldenhar, 1952
Definition
Neuroektodermales Syndrom mit der Kombination von Aurikularanhängen, angeborenen Ohrfisteln, Ohrmuschelmissbildungen, halbseitigen Gesichtsdysplasien, epibulbären Dermoidzysten, subkonjunktivalen Lipomen.
Vorkommen/Epidemiologie
Prävalenz: 10/100.000 Lebendgeburten.
Ätiopathogenese
Meist sporadisches Auftreten, nur in seltenen Fällen autosomal-dominanter oder autosomal-rezessiver Erbgang.
Diagnose
Die Symptomenkonstellation ist diagnostisch.
Differentialdiagnose
Andere neuroektodermale Syndrome wie Haberland-Syndrom, Proteus-Syndrom, Goltz-Syndrom, Schimmelpenning-Feuerstein-Mims-Syndrom.
Therapie
Ggf. operativ.
Hinweis(e)
Die Kombination dieses Syndrom mit Alopecia areata wurde beschrieben (Güngör O et al. 2016)
Literatur
- Boehncke WH et al. (2004) Pre-auricular tumors in an infantDifferential diagnosis of neuroectodermal Syndromes. Hautarzt 55: 749-752
- Goldenhar M (1952) Associations malformatives de l`oeil et de loreille: en particulair le syndrome dermoide epibulbaire - appendices auriculaire fistuly auris congenita - et ses relations avec la dysostose mandibulo-faciale. Diss Med Genf J Genet Hum 1: 243-282
-
Güngör O et al. (2016) Concomitance of Goldenhar Syndrome with Congenital Alopecia Areata. Genet Couns 27:247-249.
- Miller TD et al. (2004) Multiple accessory tragi as a clue to the diagnosis of the oculo-auriculo-vertebral (Goldenhar) syndrome. J Am Acad Dermatol 50(2 Suppl): S11-13
- von Arlt CF (1881) Klinische Darstellung der Krankheiten des Auges zunächst der Binde-, Horn- und Lederhaut, dann der Iris und des Ciliarkörpers. Braumüller, Wien