Haberland-SyndromE88.2

Autoren:Prof. Dr. med. Peter Altmeyer, Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles

Zuletzt aktualisiert am: 26.05.2018

Synonym(e)

ECCL; Encephalocraniocutaneous lipomatosis; Encephalokraniokutane Lipomatose

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Erstbeschreiber

Haberland u. Perou, 1970

Definition

Seltenes Neuroektodermales Syndrom mit unilateralen Lipomen des Kapillitiums und des Gesichts, Aplasia cutis congenita sowie epidermalen Naevi (Naevus psiloliparius).

Weitere Augenveränderungen sind Mikrophthalmie und Kolobome. Hinzu kommen zerebrale Veränderungen wie Agenesie des Corpus callosum, Ventrikelerweiterungen, Zysten und Kalzifizierungen sowie mentale Retardierung und Krampfanfälle.

Literatur

Haberland C, Perou M (1970) Encephalocraniocutaneous lipomatosis. A new example of ectomesodermal dysgenesis. Arch Neurol 22: 144-155
Rubegni P et al. (2003) Encephalocraniocutaneous lipomatosis (Haberland syndrome) with bilateral cutaneous and visceral involvement. Clin Exp Dermatol 28: 387-390

Autoren

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Autoren: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles