Coproporphyria hereditariaE80.2
Erstbeschreiber
Berger u. Goldberg, 1955
Definition
Seltene Form der autosomal-dominant vererbten hepatischen Porphyrie. S.a. Coproporphyria symptomatica.
Vorkommen/Epidemiologie
Prävalenz: 0,1-0,4/100.000 Einwohner.
Ätiopathogenese
Autosomal-dominant vererbte Mutationen des CPO Gens (Coproporphyrinogen-Oxidase Gen; Genlokus: 3q12), der zu einer partiellen Insuffizienz der Coproporphyrinogen-Oxidase führt.
Manifestation
Sehr selten vor der Pubertät; meist 18.-40. LJ. Neonatal-onset ist vereinzelt an Kasuistiken beschrieben.
Klinisches Bild
Kutane und neuroviszerale Symptomatik.
- Integument: Rötlich-livide, sukkulente, juckende Infiltrate oder persistierende, livide Erytheme und Blasenbildung der Handrücken nach Sonnenbelichtung. S.u. Porphyria cutanea tarda.
- Extrakutane Manifestationen: U.a. kolikartige epigastrische Bauchschmerzen (oft über mehrere Tage andauernd). Häufig Tachykardien, Bluthochdruck sowie neurologische Dysfunktionen z.B. Krampfanfälle, Sehstörungen oder motorische Neuropathien die meist an der unteren Extremität beginnen. Selten: Interstitielle Nephritis.
Labor
Große Mengen Koproporphyrin III in Stuhl und Urin.
Therapie
Therapie der akuten Symptomatik, s.u. Porphyriesyndrom, akutes. Prophylaktisch textiler und chemisch/physikalischer Lichtschutz (s.a. Lichtschutzmittel), ggf. Umkehr des Tag-Nacht-Rhythmus. S.a. Porphyria cutanea tarda.
Literatur
- Berger H, Goldberg A (1955) Hereditary coproporphyria. BMJ 2: 85-88
- Gross U et al. (2002) A molecular, enzymatic and clinical study in a family with hereditary coproporphyria. J Inherit Metab Dis 25: 279-286
- Kuhnel A et al. (2000) Hereditary coproporphyria in Germany: clinical-biochemical studies in 53 patients. Clin Biochem 33: 465-473
- Lecha M et al. (2003) Diagnosis and treatment of the hepatic porphyrias. Dermatol Ther 16: 65-72
- Takeuchi H et al. (2001) Neonatal-onset hereditary coproporphyria with male pseudohermaphrodism. Blood 98: 3871-3373