Ahornsirup-Krankheit E71.0

Menkes, Hurst u. Craig, 1954

Seltene, autosomal-rezessiv vererbte Aminosäurestoffwechselstörung mit progredienten neurologischen Ausfallerscheinungen im Säuglingsalter.

Inzidenz (Bundesrepublik) ca. 1/200.000 Geburten. Gehäuft in Populationen mit erhöhtem Anteil konsanguiner Verbindungen, z.B. Mennoniten (Pennsylvania, USA).

Genetische Defekte der gemeinsamen Decarboxylase der alpha-Ketosäuren der 3 verzweigtkettigen Aminosäuren Leucin, Isoleucin und Valin (Anreicherung in Blut und Urin).

Wenige Tage nach der Geburt.

• Im Vordergrund steht eine progrediente neurologische Symptomatik mit Trinkschwäche, Areflexie, Muskelhyper- oder hypotonie, Krampfanfällen, Spastik, schließlich Dezerebrationsstarre. Maggiartiger Geruch des Urins (ähnlich dem amerikanischen Ahornsirup).
• Haut: Verdickt, trocken. Stumpfe, brüchige, spärliche Haare.

Tandem-MS (Tandem-Massenspektrometrie). Stark erhöhte Werte von Leucin, Valin, Isoleucin und Alloisoleucin im Plasma, sowie stark erhöhte Ausscheidung von 2-Oxoisocapron-, 2-Oxoisovalerian-, und 3-Oxo-3-Methylvaleriansäure und den jeweiligen Hydroxyanaloga im Urin sind beweisend für eine Ahornsirup-Krankheit.

Lebenslange Diät mit Einschränkung der verzweigtkettigen Aminosäuren Leucin, Valin, Isoleucin (Leucinkonzentration im Plasma soll langfristig unter 4 mg/dl (300 µmol/l) liegen). Notfalltherapie: Glukoseinfusionen mit Insulin, Austauschtransfusionen, Peritonealdialyse.

Dauerschäden lassen sich nur bei Therapiebeginn in den ersten Lebenstagen vermeiden. Unbehandelt Tod nach wenigen Monaten.

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2. Harris RA et al. (2004) Mechanisms responsible for regulation of branched-chain amino acid catabolism. Biochem Biophys Res Commun 313: 391-396
3. Menkes JH, Hurst PL, Craig JM (1954) A new syndrome: progressive familial infantile cerebral dysfunction associated with an unusual urinary substance. Pediatrics 14: 462-467
4. Parmar H et al. (2004) Maple syrup urine disease: diffusion-weighted and diffusion-tensor magnetic resonance imaging findings. J Comput Assist Tomogr 28: 93-97