Ahornsirup-Krankheit E71.0

Autoren: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer, Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles

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Zuletzt aktualisiert am: 23.10.2017

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Synonym(e)

Ahornsirupharn-Syndrom; Keto acid decarboxylase deficiency; Leuzinose; maple syrup urine disease; MSUD; Verzweigtkettendecarboxylasemangel-Syndrom; Verzweigtkettendekarboxylasemangel-Syndrom

Erstbeschreiber

Menkes, Hurst u. Craig, 1954

Definition

Seltene, autosomal-rezessiv vererbte Aminosäurestoffwechselstörung mit progredienten neurologischen Ausfallerscheinungen im Säuglingsalter.

Vorkommen/Epidemiologie

Inzidenz (Bundesrepublik) ca. 1/200.000 Geburten. Gehäuft in Populationen mit erhöhtem Anteil kosanguiner Verbindungen, z.B. Mennoniten (Pennsylvania, USA).

Ätiopathogenese

Genetische Defekte der gemeinsamen Decarboxylase der alpha-Ketosäuren der 3 verzweigtkettigen Aminosäuren Leucin, Isoleucin und Valin (Anreicherung in Blut und Urin).

Manifestation

Wenige Tage nach der Geburt.

Klinisches Bild

  • Im Vordergrund steht eine progrediente neurologische Symptomatik mit Trinkschwäche, Areflexie, Muskelhyper- oder hypotonie, Krampfanfällen, Spastik, schließlich Dezerebrationsstarre. Maggiartiger Geruch des Urins (ähnlich dem amerikanischen Ahornsirup).
  • Haut: Verdickt, trocken. Stumpfe, brüchige, spärliche Haare.

Diagnose

Tandem-MS. Stark erhöhte Werte von Leucin, Valin, Isoleucin und Alloisoleucin im Plasma sowie stark erhöhte Ausscheidung von 2-Oxoisocapron-, 2-Oxoisovalerian-, und 3-Oxo-3-Methylvaleriansäure und den jeweiligen Hydroxyanaloga im Urin sind beweisend für eine Ahornsirup-Krankheit.

Therapie

Lebenslange Diät mit Einschränkung der verzweigtkettigen Aminosäuren Leucin, Valin, Isoleucin (Leucinkonzentration im Plasma soll langfristig unter 4 mg/dl (300 µmol/l) liegen). Notfalltherapie: Glukoseinfusionen mit Insulin, Austauschtransfusionen, Peritonealdialyse.

Verlauf/Prognose

Dauerschäden lassen sich nur bei Therapiebeginn in den ersten Lebenstagen vermeiden. Unbehandelt Tod nach wenigen Monaten.

Literatur
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  1. Ha JS et al. (2004) Maple syrup urine disease encephalopathy: a follow-up study in the acute stage using diffusion-weighted MRI. Pediatr Radiol 34: 163-166
  2. Harris RA et al. (2004) Mechanisms responsible for regulation of branched-chain amino acid catabolism. Biochem Biophys Res Commun 313: 391-396
  3. Menkes JH, Hurst PL, Craig JM (1954) A new syndrome: progressive familial infantile cerebral dysfunction associated with an unusual urinary substance. Pediatrics 14: 462-467
  4. Parmar H et al. (2004) Maple syrup urine disease: diffusion-weighted and diffusion-tensor magnetic resonance imaging findings. J Comput Assist Tomogr 28: 93-97

Disclaimer

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