STAT1-Gen
Synonym(e)
CANDF7; IMD31A; IMD31B; IMD31C; ISGF-3; Signal Transducer And Activator Of Transcription 1; Signal Transducer And Activator Of Transcription 1, 91kD; Signal Transducer And Activator Of Transcription 1, 91kDa; Signal Transducer And Activator Of Transcription 1-Alpha/Beta; STAT1; STAT91; Transcription Factor ISGF-3 Components P91/P84
Definition
STAT1 ist das Akronym für „Signal Transducer And Activator Of Transcription 1“ ist ein Protein kodierendes Gen, das auf Chromosom 2q32.2 lokalisiert ist. Das das gleichnamige Genprodukt, der Signaltransduktor und Transkriptionsaktivator 1, vermittelt zelluläre Antworten auf Interferone (IFNs).
Zu den Krankheiten, die mit STAT1 assoziiert sind, gehören die Immundefizienz-Syndrome 31A und 31B/C. Die Immundefizienz 31C wird auch unter der Diagnose: Chronische mukokutane Candidiasis, familiäre Typ 7 geführt (s.u. Chronische mukokutane Candidiasis, familiäre). Ein wichtiger Paralog dieses Gens ist STAT4.
Literatur
- Mork N et al. (2015) Mutations in the TLR3 signaling pathway and beyond in adult patients with herpes simplex encephalitis. Genes Immun 16: 552-566
- Uzel G et al. (2013) Dominant gain-of-function STAT1 mutations in FOXP3 wild-type immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked-like syndrome. J Allergy Clin Immun 131: 1611-1623