SSCP-Analyse

Einzelstrang-Konformationspolymorphismus-Analyse: Screeningverfahren für Mutationen, das auf dem unterschiedlichen elektrophoretischen Laufverhalten von Einzelstrang-DNAs mit minimal unterschiedlichen Nukleotidsequenzen beruht. Für diese Untersuchung wird zunächst der betroffene DNA-Bereich (meist einzelne Exons von Genen, die bei bestimmten Erkrankungen mutiert sind) mittels PCR vermehrt. Nach der Vermehrung werden die doppelsträngigen PCR-Produkte denaturiert um Einzelstränge zu erhalten, die dann in einer Gelelektrophorese auf ihr Laufverhalten untersucht werden. Ein Unterschied von einem einzigen Nukleotid führt zu einer veränderten Konformation des Einzelstrangs und zu einem veränderten Laufverhalten im Gel.