Phakomatosen

Autor:Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

Zuletzt aktualisiert am: 01.07.2021

Synonym(e)

Neurokutane Syndrome

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Definition

Heterogene Missbildungssyndrome mit Hautveränderungen und Missbildungen des ZNS sowie anderer Organe. Die kutanen Symptome sind häufig bereits bei der Geburt vorhanden und ermöglichen frühzeitig die Diagnose.

Der immer noch verwendete Begriff "Phakomatose" (Phakos = Linse, Mater = Mutter, hier für Mal) sollte zugunsten "neurokutane Syndrome" verlassen werden, da medizinhistorisch zu den Phakomatosen nur die Neurofibromatose und die Pringle-Bournevillesche Phakomatose zählen.

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Zuletzt aktualisiert am: 01.07.2021

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer