NEUROD1-Gen
Synonym(e)
Definition
Das NEUROD1-Gen kodiert für den Transkriptionsfaktor „Neurogenic differentiation 1“ oder NeuroD1, der über die Bindung an die Promotorregion des Insulin-Gens die Expression des INS-Gens reguliert. Dieser Transkriptionsfaktor ist ein Mitglied der NeuroD-Familie (Szopa M et al. 2016). Gene der NeuroD-Familie kodieren für Transkriptionsfaktoren (Basic helix–loop–helix - bHLH - Transkriptions-Faktoren) die eine Rolle bei der Differenzierung von Neuronen and pankreatischen β-Zellen spielen. Tierexperimentell konnte gezeigt werden, dass NeuroD1 in der Lage ist, in Mäusegehirnen reaktive Glia-Zellen in funktional Neurone zu konvertieren (Guo Z et al. 2014).
Liegen Mutationen im NEUROD1-Gen vor, kommt es zu einer pathologisch erniedrigten Insulinbildung (MODY 6). Der Erbgang ist autosomal dominant, die Penetranz mit ca. 80-90% sehr hoch.
Literatur
- Fajans S et al. (2019) Molecular mechanisms and clinical pathophysiology of maturity-onset diabetes of the young. New Eng J Med 345: 971-980
- Guo Z et al. (2014) In vivo direct reprogramming of reactive glial cells into functional neurons after brain injury and in an Alzheimer's disease model. Cell Stem Cell 14: 188–202.
- Lee JE et al. (1995) Conversion of Xenopus ectoderm into neurons by NeuroD, a basic helix-loop-helix protein. Science 268: 836-844.
- Liu M et al. (2000) Essential role of BETA2/NeuroD1 in development of the vestibular and auditory systems. Genes Dev14: 2839-2854.
- Szopa M et al. (2016) A family with the Arg103Pro mutation in the NEUROD1 gene detected by next-generation sequencing - Clinical characteristics of mutation carriers. Eur J Med Genet 59:75-79.