MODY6E11.-

MODY ist das Akronym für "Maturity-onset Diabetes of the Young" und bezeichnet eine Gruppe autosomal-dominant vererbter, genetisch heterogener, nicht immer insulinabhängiger Formen des Diabetes. Die MODY-Formen des Diabetes werden durch verschiedene Störungen der Betazell-Funktionen im Pankreas hervorgerufen. Das Körpergewicht der MODY-Patienten ist meist normal. Es werden auch keine der für Typ-1-Diabetes charakteristischen Autoimmunphänomene beobachtet. Selten sind weitere assoziierte Organdysplasien (Augen, Pankreas, Darm).

<1% der MODY-Fälle

Bei der seltenen MODY 6-Variante  liegen Mutationen im NEUROD1-Gen vor, einem Gen das für einen Transkriptionsfaktor kodiert, der über die Bindung an die Promotorregion des Insulin-Gens die Expression des INS-Gens reguliert.

Klinisch zeigt MODY 6 eine sehr variable Symptomatik teilweise mit Adipositas assoziiert. Eine pathologisch erniedrigte Insulinbildung steht im Vordergrund. Der Erbgang ist autosomal dominant, die Penetranz mit ca. 80-90% sehr hoch.

Zur Vermeidung von Spätkomplikationen ist das Therapieziel, die normnahe Glykämie mit möglichst normalem HbA1c-Wert zu erreichen. Bei MODY 6 ist eine Insulintherapie empfehlenswert.

Indikation für den Nachweis von MODY 5-Genmution:

• Manifestationsalter in der frühen Adoleszenz
• keine GAD- und / oder IA2- Antikörper (Ausschluss Typ 1-Diabetes)
• Positive Familienanamnese, autosomal-dominante Vererbung
• Diabetes ohne Adipositas
• Progressive Hyperglykämie im Alter
• Keine Insulin-Resistenz
• Pankreasaplasie mit neonatalem Diabetes
• Eine Untersuchung des NEUROD1-Gens ist sinnvoll, wenn bei Patienten mit klinisch starkem V. a. einen MODY-Diabetes die Untersuchung der Gene HNF1A, HNF4A und GCK unauffällig war.

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