Lipidstoffwechselstörungen/DyslipidämieE78.9

Man unterscheidet zwischen primären und sekundären, sowie gemischten Formen der Dyslipidämien.

Primäre Hyperlipoproteinämien stellen eine eigene, meist genetisch bedingte Erkrankung dar, während sekundäre Hyperlipoproteinämien Folgeerscheinungen von anderen Grunderkrankungen sind. Daneben gibt es häufig gemischte primäre und sekundäre Formen.

Die meisten Patienten mit einer Hyperlipoproteinämie weisen eine Kombination aus primärer Form d.h.  genetischer Prädisposition und externen bzw. sekundären Faktoren (Lebensführung, Krankheiten oder Medikamente) auf.

E78 Störungen des Lipoproteinstoffwechsels und sonstige Lipidämien (Einteilung nach ICD)

• E78.0 Hereditäre (familiäre) Hypercholesterinämien
  • E 78.0 Polygenetische Hypercholesterinämie
  • E 78.0 Monogenetische (autosomal dominant vererbte) Hypercholesterinämien
    • E 78.0 Autosomal dominant vererbte familiäre Hypercholesterinämie 
    • E 78.0 Familiär defektes Apolipoprotein B 100
    • E 78.0 Apolipoprotein-E-Varianten 
• E78.1 Reine Hypertriglyzeridämie (Familiäre Hypertriglyzeridämie)
  • E78.1 Endogene Hypertriglyzeridämie
  • E78.1 Hyperlipidämie, Gruppe B
  • E78.1 Hyperlipoproteinämie Typ IV nach Fredrickson
  • E78.1 Hyperlipoproteinämie vom Very-low-density-lipoprotein-Typ (VLDL)
  • E78.1 Hyperpräbetalipoproteinämie
• E78.2 Gemischte Hyperlipoproteinämien  
  • E78.2 Hyperbetalipoproteinämie mit Präbetalipoproteinämie
  • E78.2 Hypercholesterinämie mit endogener Hypertriglyzeridämie
  • E78.2 Hyperlipidämie, Gruppe C
  • E78.2 Hyperlipoproteinämie Typ IIb oder III nach Fredrickson
  • E78.2 Lipoproteinämie mit breiter Beta-Bande (Floating-Betalipoproteinämie)
  • E78.2 Tubo-eruptives Xanthom
  • E78.2 Xanthoma tuberosum 
• E78.3 Chylomikronämisches Syndrom (Hyperchylomikronämie)
  • E78.3 Gemischte Hypertriglyzeridämie
  • E78.3 Hyperlipidämie, Gruppe D
  • E78.3 Hyperlipoproteinämie Typ I oder V nach Fredrickson
• E 78.4  Sonstige Hyperlipidämien 
  • E 78.4  Lipoprotein (a)-Hyperlipoproteinämie
• E78.5 Hyperlipidämie, nicht näher bezeichnet
• E78.6 Hereditäre HDL-Erniedrigungen (Lipoproteinmangel)
  • E78.6 A-Betalipoproteinämie
  • E78.6 High-density-Lipoproteinmangel
  • E78.6 Hypoalphalipoproteinämie
  • E78.6 Hypobetalipoproteinämie (familiär)
  • E78.6 Lezithin-Cholesterin-Azyltransferase-Mangel
  • E78.6 Tangier-Krankheit

Einteilung nach ätiologischen Aspekten (vaiiert n. Oette K 2016):

Hereditäre (familiäre) Hypercholesterinämien E78.0

• Hereditäre (polygenetische) Hypercholesterinämie (häufig)
• Hereditäre (monogenetische bzw. autosomal dominante) Hypercholesterinämien (selten). Die 3 häufigsten enotypen der hereditären monogenetischen Hypercholesterinämien sind phänotypisch (klinisch) nicht eindeutig unterscheidbar. Insofern wurde zusätzlich der Begriff „autosomal dominante Hypercholesterinämien“ geprägt.
  • Familiäre Hypercholesterinämie (FH) mit autosomal-dominanter Vererbung
  • Familiär defektes Apolipoprotein B 100 (Mutationen im LDL-Rezeptorliganden-Gen)
  • Apolipoprotein-E-Varianten
  • Autosomal-dominante Hypercholesterinämie mit PCSK9-Mutation (seltene Störungen im LDL-Stoffwechsel bei Mutationen im PCSK9-Gen das für eine Serinprotease kodiert)

Weitere Lipidstoffwechselstörungen 

Famililäre kombinierte (gemischte) Hyperlipoproteinämie (FKHL) E78.2

• Familiäre Hypertriglyzeridämie E78.1
• Familiäre Dysbetalipoproteinämie E78.2
• Chylomikronämie-Syndrom E 78.3
• Lipoprotein(a)-Hyperlipoproteinämie E 78.4 
• HDL-Cholesterinerniedrigungen und –erhöhungen
  • Hereditäre HDL-Erniedrigungen E 78.6
    • Familiäre Hypobetalipoproteinämien E78.6
    • Lecithin-Cholesterin-Acyltransferase-Mangel E78.6
    • Tangier-Krankheit E78.6
• HDL-Cholesterin-Erhöhungen

Störungen des Lipoproteinstoffwechsels zählen in Deutschland zu den am häufigsten diagnostizierten Krankheiten. In der Algersgruppe >40 Jahre haben in den westlichen Industrieländern >50% der Bevölkerung Cholesterinwerte >200mg/dl. Analoge Werte liegen für die Triglyzeridwerte vor. 

Hyperlipoproteinämien bzw. Dyslipoproteinämien sind nur Symptome. Grundsätzlich lassen sie sich 3 klar definierbaren Gruppen sowie Mischformen zuordnen:

• Reaktiv-physiologische Formen
• Primäre (hereditäre Formen)
• Sekundäre Formen (sekundär durch Grunderkrankungen)
• Mischformen

Ursachen der sekundären Formen:

• Hypertriglyzeridämien: Diabetes mellitus; Metabolisches Syndrom, Adipositas; hoher Alkoholkonsum, chronische Leber- und Nierenerkrankungen, Medikamente (z.B. Retinoide) u.a.
• Hypercholesterinämien: z.B. nephrotisches Syndrom, Hypothyreose, Diabetes mellitus, Medikamente (z.B. Glukokortikoide, Retinoide)
• Mischformen (kombinierte Hypertriglyzeridämien/Hypercholesterinämien): wie bei Hypercholesterinämien

Risikoklassifikation, Behandlungsgrundlagen und Indikation zur medikamentösen Therapie entsprechend der neuesten Leitlinien der European Society of Cardiology/Deutsche Gesellschaft für Kardiologie (ESC/DGK) siehe Dyslipidämie/Behandlungsoptionen (Pharmakologie/Toxikologie).

• Cholesterinreduzierende Diät: Gesamtfettreduktion, pflanzliche, linolreiche Fette bevorzugen (Leinsaat, Rapsöl, Olivernöl); Cholesterineinschränkung (tierische Fette meiden, Fleisch nur in geringen Mengen möglichst aus Ökohaltung und nicht verarbeitet; Eier: sehr stark abhängig von der Haltungs- und Fütterungsform, daher Bio-Eier bevorzugen!), Ballaststoffe (binden Fette im Darm) daher Vollkornprodukte, Hülsenfrüchte (Linsen, Erbsen), Kleie, Obst und Gemüse (mit Schale) bevorzugen, Fisch mit Omega-3-Fettsäuren.
• Triglyzerinreduzierende Diät: Gesamtfettreduktion, Alkoholkarenz, pflanzliche, linolreiche Fette bevorzugen, wenig Zucker, viele kleine Mahlzeiten; viel Bewegung d.h. zu Fuß gehen, Radfahren, moderater Ausdauersport um Fettverbrennung zu verstärken!