Laminopathien

Varianten im LMNA-Gen, das für die Lamine A/C kodiert, sind für eine wachsende Zahl von Erkrankungen verantwortlich, die alle der Definition "seltener Krankheiten" entsprechen. LMNA-assoziierte Erkrankungen (Laminopathien) weisen ein vielfältiges phänotypisches Spektrum auf; es wurden mehr als 15 Syndrome beschrieben, die fünf phänotypischen Gruppen zugeordnet werden können:

• Muskeldystrophien
• Neuropathien
• Kardiomyopathien
• Lipodystrophien und
• Progerie-Syndrome (Restriktive Dermopathie, Progerie)

Es wird auch über sich überschneidende Phänotypen berichtet. Die Verknüpfung von Gen und Varianten mit der phänotypischen Ausprägung, den Krankheitsmechanismen und den entsprechenden Therapien stellt bei Laminopathien eine besondere Herausforderung dar. Die Behandlungsempfehlungen sind begrenzt, und nur sehr wenige basieren auf den jeweiligen Varianten.

1. Atalaia A et. al. (2021) aminopathies' Treatments Systematic Review: A Contribution Towards a 'Treatabolome'. J Neuromuscul Dis 8:419-439.