ITPKC Gen
Synonym(e)
Definition
ITPKC Akronym für „Inositol-Trisphosphat-3-Kinase C“ ist ein Protein-kodierendes Gen das auf Chromosom 19q13.2 lokalisiert ist. Das ITPKC-Gen kodiert als eines von drei Isoenzymen (ITPKA und ITPKB) für ein Mitglied der Inosit-1,4,5-Trisphosphat 3-Kinase-Familie. Diese Enzyme modiulieren den Inositolphosphat-Metabolismus.Sie katalysieren die Phosphorylierung von Inosit-1,4,5-Trisphosphat zu Inosit 1,3,4,5-Tetrakisphosphat. Das kodierte Protein ist im Zellkern und im Zytoplasma lokalisiert und hat sowohl Kernimport- als auch Kernexportaktivität. Über diesen Kalzium-Ionen abhängigen Signalweg wird die T-Zell-Aktivität reguliert.
Einzelnukleotid-Polymorphismen in diesem Gen sind mit der Kawasaki-Krankheit assoziiert (Onouchi Y 2018). Biochemische Prozesse in denen dieses Gen involviert ist betreffen die Calmodulin-Bindung sowie die Inosit-1,4,5-Trisphosphat-3-Kinase-Aktivität.
Literatur
- Onouchi Y et al. (2008) ITPKC functional polymorphism associated with Kawasaki disease susceptibility and formation of coronary artery aneurysms. Nat Genet 40: 35–42.
- Onouchi Y (2018) The genetics of Kawasaki disease. Int J Rheum Dis 21:26-30.