ITM2B-Gen
Synonym(e)
Definition
Das ITM2B-Gen (ITM2B steht für Integral Membrane Protein 2B) ist ein Protein kodierendes Gen, das auf Chromosom 13q14.2 lokalisiert ist. Das ITM2B-Gen kodiert ein Transmembranprotein (BRI2), das am C-Terminus durch Furin oder Furin-ähnliche Proteasen zu einem kleinen sekretierten Peptid verarbeitet wird, das die Ablagerung von Beta-Amyloid hemmt.
Reifes BRI2 (mBRI2) spielt eine regulatorische Rolle bei der Verarbeitung des Amyloid-Beta-A4-Vorläuferproteins (APP) und wirkt als Inhibitor der Amyloid-Beta-Peptid-Aggregation und der Ablagerung von Fibrillen. Das Protein spielt eine Rolle bei der Induktion des Neuritenwachstums. Weiterhin wirkt es als Proteaseinhibitor, indem es den Zugang von Sekretasen zu APP-Spaltstellen blockiert.
Allgemeine Information
Mutationen, die zu einer Verlängerung des C-terminalen Endes des kodierten Proteins führen und dadurch die Größe des sekretierten Peptids erhöhen, werden mit zwei neurogenerativen Erkrankungen in Verbindung gebracht, der familiären britischen Demenz und der familiären dänischen Demenz (ABri/Dan-Amyloidose - s.u. hereditäre Amyloidosen).
Literatur
- Michno W et al. (2022) Chemical traits of cerebral amyloid angiopathy in familial British-, Danish-, and non-Alzheimer's dementias. J Neurochem 163: 233-246.
- Yamada M et al. (2021) Cerebral amyloid angiopathy. Prog Mol Biol Transl Sci107:41-78.