Abri/Dan-AmyloidoseICD-10: E85.4+ I68.0*; ICD-11: 8B22.3
Synonym(e)
Caa-Itm2b1; Cerebral Amyloid Angiopathy British Type; Cerebral Amyloid Angiopathy, British Type; Cerebral Amyloid Angiopathy, Itm2b-Related; Dementia, Familial British; Dementia, Familial, British; Familial British-, Danish-, and non-Alzheimer's dementias; Familial British Dementia; Fbd; Hereditäre zerebrale Hämorrhagie mit Amyloidose, britisch/dänischer Typ; Itm2b-Related Cerebral Amyloid Angiopathy1; Presenile Dementia with Spastic Ataxia
Definition
Die Abri/Dan-Amyloidose, auch zerebrale Amyloidangiopathie oder Hereditäre zerebrale Hämorrhagie mit Amyloidose, brtisch/dänischer Typ genannt, ist eine autosomal-dominante Formen der Demenz, die durch Mutationen im Gen für das integrale Membranprotein 2B (ITM2B-Gen, auch als BRI2 bekannt) verursacht wird.
Manifestation
Beginn etwa im fünften Lebensjahrzehnt
Klinisches Bild
Die Ekrankung ist durch fortschreitende Demenz, Spastik und zerebelläre Ataxie gekennzeichnet Zerebrale Amyloidangiopathie, nicht-neuritische und perivaskuläre Plaques und neurofibrilläre Tangles sind die vorherrschenden pathologischen Läsionen.
Literatur
- Michno W et al. (2022) Chemical traits of cerebral amyloid angiopathy in familial British-, Danish-, and non-Alzheimer's dementias. J Neurochem 163: 233-246.
- Yamada M, Naiki H. Cerebral amyloid angiopathy. Prog Mol Biol Transl Sci. 2012;107:41-78.Abeta Amyloidose