CD79B-Gen

Das CD79B-Gen (CD79b Molekül/Ig-beta) ist ein Protein kodierendes Gen, das auf Chromosom 17q23 lokalisiert ist. Es wurden alternativ gespleißte Transkriptvarianten beschrieben, die verschiedene Isoformen kodieren.

Das CD79B-Gen kodiert das Ig-beta-Protein des B-Zell-Rezeptor-Komplexes. Der B-Lymphozyten-Antigenrezeptor ist ein multimerer Komplex, der die antigenspezifische Komponente, das Oberflächen-Immunglobulin (Ig), enthält. Das Oberflächen-Immunglobulin assoziiert nicht-kovalent mit zwei anderen Proteinen, Ig-alpha und Ig-beta, die für die Expression und Funktion des B-Zell-Antigenrezeptors notwendig sind. Ig-alpha und Ig-beta werden durch unterschiedliche Gene(CD79A-Gen/CD79B-Gen) kodiert.

CD79B-Mutationen werden auch bei rund 30% von Patienten mit CD5⁺ DLBCL-Lymphom nachgewiesen. CD79B-Mutationen sind bevorzugt mit einem lokalisierten DLBCL verbunden (Takeuchi T et al.2017).

Das vom CD79B-Gen kodierte Protein (Ig-beta-Protein) ist, in Kooperation mit dem vom CD79A-Gen kodierten Protein Ig-alpha, erforderlich für die Initiierung der Signaltransduktionskaskade, die durch den B-Zell-Antigenrezeptor-Komplex (BCR) aktiviert wird und zur Internalisierung des Komplexes, zum Trafficking zu Endosomen und zur Antigenpräsentation führt. Ig-beta verstärkt die Phosphorylierung von Ig-alpha, möglicherweise durch Rekrutierung von Kinasen, die dieses Protein phosphorylieren, oder durch Rekrutierung von Proteinen, die an Ig-alpha binden und es vor Dephosphorylierung schützen.

Zu den mit CD79B assoziierten Krankheiten gehören die:

Agammaglobulinämie 6, Mutation in CD79B

1. Dobbs AK et al. (2007) Cutting edge: a hypomorphic mutation in Ig-beta (CD79b) in a patient with immunodeficiency and a leaky defect in B cell development. J Immun 179: 2055-2059.
2. Ferrari S et al. (2007) Mutations of the Ig-beta gene cause agammaglobulinemia in man. J Exp Med 204: 2047-2051.
3. Takeuchi T et al.(2017) MYD88, CD79B, and CARD11 gene mutations in CD5-positive diffuse large B-cell lymphoma. Cancer 123:1166-1173.