CD79A-Gen

Das CD79A-Gen (CD79a-Molekül) ist ein Protein kodierendes Gen, das auf Chromosom 19q13.2 lokalisiert ist. Es wurden alternativ gespleißte Transkriptvarianten beschrieben, die verschiedene Isoformen kodieren.

Das kodierte Protein CD79A ist erforderlich in Zusammenarbeit mit CD79B für die Initiierung der Signaltransduktionskaskade, die durch die Bindung von Antigen an den B-Zell-Antigenrezeptor-Komplex (BCR) aktiviert wird und zur Internalisierung des Komplexes, zum Trafficking zu Endosomen und zur Antigenpräsentation führt.

Weiterhin ist CD79A erforderlich für die BCR-Oberflächenexpression und für eine effiziente Differenzierung von Pro- und Prä-B-Zellen. Es stimuliert die Autophosphorylierung und Aktivierung von SYK. CD79A interagiert auch mit einigen Tyrosinkinasen der Src-Familie und erhöht deren Aktivität. Unterdrückt die BCR-Signalübertragung während der Entwicklung unreifer B-Zellen.

Zu den mit CD79A assoziierten Krankheiten gehört die:

Autosomal rezessive Agammaglobulinämie 3, Mutation in CD79A

Der B-Lymphozyten-Antigenrezeptor (BCR) ist ein multimerer Komplex, der die antigenspezifische Komponente, das Oberflächen-Immunglobulin (Ig), enthält. Das Oberflächen-Ig assoziiert nicht-kovalent mit zwei anderen Proteinen, Ig-alpha und Ig-beta, die für die Expression und Funktion des B-Zell-Antigenrezeptors notwendig sind (s.Abb.).

1. Chu PG et al. (2001) CD79: a review. Appl Immunohistochem Mol Morphol 9: 97-106.
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3. Wang Y et al. (2002) Novel Ig-alpha (CD79a) gene mutation in a Turkish patient with B cell-deficient agammaglobulinemia. Am J Med Genet 108: 333-336.