Agammaglobulinämie 3 (autosomal rezessiv) Mutation in CD79AD84.8

Die autosomal rezessive Agammaglobulinemia 3, wird durch eine homozygote Mutation im CD79A-Gen (112205) auf Chromosom 19q13.2 verursacht.

Minegishi et al. (1999) berichteten über ein 2-jähriges türkisches Mädchen, das im ersten Lebensmonat an rezidivierendem Durchfall und Gedeihstörung litt. Später entwickelte es eine Bronchitis und eine Neutropenie, und es wurde eine Agammaglobulinämie und fast nicht nachweisbare CD19+ B-Zellen im peripheren Kreislauf festgestellt, obwohl T-Zellen und natürliche Killerzellen (NK) normal waren. Nachweislich war eine homozygote Mutation im CD79A-Gen (112205.0001). CD79A spielt eine wichtige Rolle bei der Entwicklung von B-Zellen .

Wang et al. (2002) berichteten über einen 8-jährigen türkischen Jungen mit AGM3 (CD79A-Mutation). Bei ihm wurden im Alter von etwa 8 Monaten wiederkehrende Infektionen der unteren Atemwege und Otitis media festgestellt. Es wurde festgestellt, dass er eine ausgeprägte Hypogammaglobulinämie und fast nicht nachweisbare B-Zellen, aber normale T-Zellen hatte. Er Litt unter einer Myopathie und  Zeichen der Dermatomyositis. Die Behandlung mit intravenösem Immunglobulin (IV Ig) führte zu einer gewissen klinischen Besserung, aber er starb an einer Lungeninfektion. Aus der Familienanamnese ging hervor, dass 2 ältere Brüder im Alter von 8 Monaten an einer Lungeninfektion gestorben waren.

1. Chu PG et al. (2001) CD79: a review. Appl Immunohistochem Mol Morphol 9: 97-106.
2. Minegishi Y et al. (1999) Mutations in Ig-alpha (CD79a) result in a complete block in B-cell development. J Clin Invest 104: 1115-1121.
3. Wang Y et al. (2002) Novel Ig-alpha (CD79a) gene mutation in a Turkish patient with B cell-deficient agammaglobulinemia. Am J Med Genet 108: 333-336.