ABCG5-Gen

Das ABCG5-Gen (ABCG5 steht für ATP Binding Cassette Subfamily G Member 5) ist ein Protein-kodierendes Gen, das auf Chromosom 2p21  lokalisiert ist. Das  von diesem Gen kodierte ABCG5-Protein gehört zur Superfamilie der ATP-bindenden Kassettentransporter (ABC). ABC-Proteine transportieren verschiedene Moleküle durch extra- und intrazelluläre Membranen. ABC-Gene werden in sieben verschiedene Unterfamilien unterteilt:

• ABC1
• MDR/TAP
• MRP
• ALD
• OABP
• GCN20
• White-Unterfamilie

Das von diesem Gen kodierte Protein ist ein Mitglied der White-Unterfamilie. Es fungiert als Halbtransporter, der die intestinale Absorption begrenzt und die biliäre Ausscheidung von Sterolen fördert. Das Protein wird gewebespezifisch in der Leber, im Dickdarm und im Darm exprimiert.

Dieses Gen ist auf Chromosom 2 tandemförmig angeordnet, und zwar Kopf an Kopf mit dem Familienmitglied ABCG8. Mutationen in diesem Gen können zur Sterolakkumulation und Atheroschlerose beitragen und wurden bei Patienten mit Sitosterolämie beobachtet.

ABCG5 und ABCG8 bilden ein obligates Heterodimer, das den Mg(2+)- und ATP-abhängigen Steroltransport durch die Zellmembran vermittelt. Sie spielen eine wesentliche Rolle beim selektiven Transport von pflanzlichen Nahrungssterolen und Cholesterin in und aus den Enterozyten sowie bei der selektiven Sterolausscheidung durch die Leber in die Galle. Erforderlich für eine normale Sterol-Homöostase. Das Heterodimer mit ABCG8 hat ATPase-Aktivität. 

Sitosterolämie (Phytosterolämie, s.a. Phytosterole) ist eine sehr seltene, autosomal-rezessiv vererbte Sterinspeicherstörung, die durch deutlich erhöhte Plasmaspiegel von Pflanzensterinen gekennzeichnet ist. Die klinischen Merkmale der Sitosterolämie sind Xanthome, vorzeitige Atherosklerose, Arthritis und gelegentlich Leberfunktionsstörungen und hämatologische Anomalien.

1. Bain BJ et al. (2016) Phytosterolemia. Am J Hematol 91:643. 
2. Wang Z et al. (2014) Specific macrothrombocytopenia/hemolytic anemia associated with sitosterolemia. Am J Hematol 89:320-324.