TEK-Gen
Synonym(e)
Definition
TEK ist ein Akronym für “Tunica interna endothelial cell kinase”. Dieses Gen ist auf dem Chromosom 9p21 lokalisiert. Es kodiert für eine endotheliale Rezeptor-Tyrosinkinase, die zu der Protein Tyrosinkinase TIE2 - Familie gehört.
Der kodierte Proteinrezeptor besitzt verschiedene extrazelluläre Regionen an die der Ligand Angiopoietin-1 bindet. Die Rezeptoraktivierung führt zu einer Beeinflussung der embryonalen vaskulären Entwicklung.
Mutations de TEK-Gens sind assoziiert mit spontanen nicht familiären venösen vaskulären Malformationen. Beschrieben sind weiterhin Mutationen für die familiären Fälle des Blue-Rubber-Bleb-Naevus-Syndroms.
Es kodiert für einen Rezeptor der zu der Protein-Tyrosinkinase-Tie2 Familie gehört. Der kodierte Proteinrezeptor besitzt extrazelluläre Regionen die Immunoglobulin- und Epidermal growth factor (EGF)-artige Domänen sowie Fibronektin III-artige Stukturen umfasst. Der Ligand Angiopoietin-1 bindet an diesen Rezeptor. Die Rezeptoraktivierung führt zur Beeinflussung der embryonalen vaskulären Entwicklung. Mutationen dieses Gens sind assoziiert mit spontanen nicht familiären venösen vaskulären Malformationen.