Das Akronym EGFR steht für „Epidermal Growth Factor Receptor“. Der EGF-Rezeptor gehört zur Familie der EGF-Wachstumsfaktorrezeptoren und ist wesentlich in die Steuerung von Zellwachstum und programmiertem Zelltod einbezogen. Damit ist er bei verschiedenen Tumoren von herausragender Bedeutung für deren Pathogenese.
Über 90% der EGFR-Gen-Mutationen betreffen einen kleinen Abschnitt des EGFR-Gens der Exone 18 bis 21, wobei die häufigsten Mutationen Exon 19 (Deletion ohne Rasterverschiebung, Kodons 746 bis 750) und Exon 21 (Punktmutation L858R, Substitution Leucin zu Arginin in Kodon 858) betreffen.
Aktivierende Mutationen im EGF-Rezeptor-Gen korrelieren mit der Wirksamkeit von Tyrosinkinaseinhibitoren. Diese Mutationen sind allerdings nur bei 5-20% der nicht-kleinzelligen Bronchialkarzinome (NSCLC) vorhanden. Etwa 75% der NSCLC-Tumoren mit EGFR-Mutation sprechen auf Tyrosinkinaseinhibitoren (TKI) an. Auch beim akrolentiginösen Melanom sind Mutationen im EGFR-Gen nachweisbar.