Bilder (2)
Lymphödem, Typ Nonne-MilroyQ82.0
Synonym(e)
Elephantiasis congenita hereditaria; Lymphödem; Milroys disease; Trophödem; Trophödem Typ Nonne-Milroy; Typ Nonne-Milroy
Erstbeschreiber/Historie
Nonne, 1891; Milroy, 1892
Definition
Genetisch bedingtes primäres Lymphödem. Wahrscheinlich unregelmäßig autosomal-dominanter Erbgang, s.a. Lymphödem, Typ Meige.
Ätiopathogenese
Ursächlich liegt eine Mutation des FLT4-Gens vor, das auf dem Chromosom 5q35.3 kartiert ist. Das veränderte Genprodukt des FLT4-Gens ist der vaskuläre endotheliale Wachstumsfaktor.
Manifestation
Vor allem bei Mädchen.
Lokalisation
Füße, Unterschenkel, selten Hände und Unterarme.
Klinik
Schmerzloses, zunächst eindrückbares Ödem, später reaktive Gewebsfibrose.
Therapie
Versuchsweise Kompressionsstrümpfe.
Verlauf/Prognose
Chronisch-rezidivierender Verlauf, häufig Verschlechterung in der Pubertät.
Literatur
- Garg BK (1974) Congenital lymphoedema. A report of 10 cases in a family. Indian J Pediat 41: 309-313
- Ho WL et al. (2003) Radiological features of late-onset lymphoedema in Noonan's syndrome. Pediatr Radiol 33: 200-202
- Meinecke P (1987) Letter to the editor: A genetic association between microcephaly and lymphedema. Am J Med Genet 26: 233.
- Milroy WF (1892) An undescribed variety of hereditary edema. N Y Med J 56: 505-508
- Mücke J, Hoepffner W, Scheerschmidt G et al. (1986) Early onset lymphoedema, recessive form - a new form of genetic lymphoedema syndrome. Eur J Pediatr 145: 195-198
- Nonne M (1891) Vier Fälle von Elephantiasis congenita hereditaria. Arch Path Anat (Berlin) 125: 189-196