SMARCB1-Gen

Autor:Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Zuletzt aktualisiert am: 24.10.2017

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Synonym(e)

AU020204; Baf47; fc51b01; hSNFS; Ini1; MRD15; RDT; RTPS1; Sfh1p; smarcb1; Snf5; SNF5/INI1; SNF5L1; Snr1; wu:fc51b01

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Definition

SMARCB1 steht für das Akronym: SWI/SNF Related, Matrix Associated, Actin Dependent Regulator Of Chromatin, Subfamily B, Member 1. SMARCB1ist ein Protein-kodierendes Tumorsuppressor-Gen, das auf dem Chromosom 22 lokalisiert ist.  

U.a. sind folgende Erkrankungen mit Mutationen im SMARCB1 Gen assoziert:  rhabdoide Tumoren, das epitheloide Sarkom (22q1-2).

Literatur

  1. Kohashi K et al. (20149 ERG and SALL4 expressions in SMARCB1/INI1-deficient tumors: a useful tool for distinguishing epithelioid sarcoma from malignant rhabdoid tumor. Hum Pathol 46: 225-230.

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