Schöpf-Schulz-Passarge-Syndrom mit Mutation in WNT10AQ87.8
Synonym(e)
Eccrine tumors with ectodermal dysplasia; Keratosis palmoplantaris with cystic eylids, hypodontia and hypotrichosis; OMIM 224750; Palmoplantarkeratose mit Lidzysten, Hypodentie und Hypotrichose; Schöpf-Schulz-Passarge-Syndrom; Schöpf-Syndrom; Syndrom der zystischen Augenlider, palmoplantare Keratosen, Hypodontie und Hypotrichose
Erstbeschreiber
Schöpf, 1971
Definition
Sehr seltenes, zur Gruppe der ektodermalen Dysplasien zugehöriges Syndrom mit Zysten der apokrinen Drüsen längs der Lidränder, Palmoplantarkeratose, Hypotrichose und Hypodontie.
Weiterhin wurden, je nach Mutation unterschiedlich, beschrieben: palmoplatare Hyperkeratosen,Nageldystrophien, hypoplastische Mamillen, Rosacea-artige Gesichtsveränderungen.
Ätiopathogenese
Unbekannt. Autosomal-rezessiver Vererbungsmodus. Das Syndrom wird ähnlich wie die onto-onycho-dermale Dysplasie (OODD; OMIM 277980) durch ein Mutationen des WNT10A-Gens verursacht, das auf dem Chromosom 2a35 lokalisiert ist. Das WNT10A-Gen spielt eine wichtige Rolle in den Signalwegen der Entwicklungsprozesse von Haarfollikeln, Haut und Zahmorphologie.
Differentialdiagnose
Papillon-Lefèvre-Syndrom; beim Schöpf-Syndrom fehlt die Peridontopathie.
Therapie
Extern entsprechend der Keratosis palmoplantaris diffusa circumscripta.
Verlauf/Prognose
Entwicklung von Plattenepithelkarzinomen in der affizierten Haut wurde beschrieben.
Literatur
- Logan CY et al.(2004) The Wnt signaling pathway in development and disease. Ann Rev Cell Dev Biol 20:781-810.
- Pauly KJ (2018) Schöpf-Schulz-Passarge-Syndrom assoziiert mit zwei neuen Missense-Mutationen des WTNT10A-Gens. J Dtsch Dermatol Ges 16: 66-69
- Schöpf E et al. (1971) Syndrome of cystic eyelids, palmo-plantar keratosis, hypodontia and hypotrichosis as a possible autosomal recessive trait. Birth Defects 8: 219-221