Keratosis palmoplantaris diffusa mit Mutationen in Cathepsin CQ87.84
Synonym(e)
Erstbeschreiber
Definition
Autosomal-rezessiv vererbte Verhornungsstörung mit diffusen transgredienten Palmoplantarkeratosen, Peridontitis, Zahnanomalien und Infektanfälligkeit.
Ätiopathogenese
Mutationen des Papillon-Lefèvre-Syndrom Gens (CTSC = Cathepsin C oder PLS-Gen/Genlokus: 11q14.1-q14.3). Die Mutationen haben eine Defizienz einer lysosomalen Protease (Cathepsin C, s.u. Cathepsine) zur Folge. Cathepsin C spielt eine wichtige Rolle in der Aktivierung bestimmter Proteasen, die für die Phagozytose von Bakterien eine Rolle spielen.
Eine Variante des Papillon-Lefèvre-Syndroms, das Haim-Munk-Syndrom wird ebenfalls durch Mutationen im CTSC-Gen hervorgerufen.
Manifestation
Klinisches Bild
Integument: Transgrediente, diffuse palmoplantare Keratose, scharf begrenzte Rötung von Palmae und Plantae, die auf Hand- und Fußrücken übergreifen, psoriasiforme Hyperkeratosen an Ellbogen und Knien, Hyperhidrose.
Extrakutane Manifestationen: Frühzeitig Karies, Gingivitis, Periodontopathie, Alveolaratrophie, Zahnausfall an Milchzähnen und bleibendem Gebiss (Giannetti L et al. 2020)
Debilität ist möglich
Als Haim-Munk-Variante wird ergänzend bei gleicher CTSC-Mutation ein etwas anderer Phänotyp beschrieben bei dem zu den PL-Symptomen noch Arachnodaktylie, Akroosteolysen, Pes planus und Deformitäten der Finger gefunden werden.
Differentialdiagnose
Therapie
Literatur
- Al-Khenaizan S (2002) Papillon-Lefevre syndrome: the response to acitretin. Int J Dermatol 41: 938-941
- Bergmann R et al. (1988) Papillon-Lefèvre syndrome: a study of the long-term clinical course of recurrent pyogenic infections and the effects of etretinate treatment. Br J Dermatol 119: 731-736
- Bork K et al. (1980) Extrapalmoplantare Hautsymptome und weitere klinische und ätiologische, insbes. immunologische Gesichtspunkte beim Papillon-Lefèvre-Syndrom. Hautarzt 31: 179-183
- Giannetti L et al. (2020) Papillon-Lefèvre syndrome: Oral aspects and treatment. Dermatol Ther 33:e13336.
- Mortimer NJ et al. (2004) Papillon-Lefevre-syndrome: successfull treatment of peridontitis, and preservation of dentition with acitretin. Br J Dermatol 151(Suppl 68): 44
- Pilger U et al. (2003) Late-onset Papillon-Lefevre syndrome without alteration of the cathepsin C gene. J Am Acad Dermatol 49: S240-243
- Papillon M, Lefèvre P (1924) Dens cas de keratodermie palmaire et plantaire symetrique familale (maladie de meleda) chez le frere et al soeur: co exdistence dans les deux cas d'alterations dentaires groups. Bull Soc Fr Dermatol Syph 31: 82-87
- Ullbro C et al. (2003) Dermatologic and oral findings in a cohort of 47 patients with Papillon-Lefevre syndrome. J Am Acad Dermatol 48: 345-351