Satoyoshi-SyndromQ87.8

Autoren:Prof. Dr. med. Peter Altmeyer, Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles

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Zuletzt aktualisiert am: 15.05.2014

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Erstbeschreiber

Satoyoshi u. Yamada, 1967

Definition

Seltene Erkrankung unbekannter Ätiologie mit progressiven, intermittierenden, schmerzhaften Muskelspasmen, Amenorrhoe, Skelettabnormitäten ggf. mit multiplen Frakturen, Malabsorption und (generaliserter) Alopezie.

Vorkommen/Epidemiologie

Sporadisch auftretend; die meisten Fälle wurden in Japan beschrieben.

Manifestation

Im frühes Kindesalter und bevorzugt beim weiblichen Geschlecht auftretend.

Klinisches Bild

  • Dermatologisch relevant ist eine diffuse Alopezie, die das Kapillitium aber auch den ganzen Körper betreffen kann. Komplette Ausheilungen sind beschrieben.
  • Im Vordergrund des klinischen Bildes stehen schwere, progrediente und schmerzhafte Muskelkrämpfe, die sich im Allgemeinen bereits im frühen Kindesalter manifestieren.
  • Das Krankheitsbild ist weiterhin gekennzeichnet durch eine schwere Malabsortion mit (sekundären?) Skelettdeformitäten, die zu Störungen des Größenwachstums führen sowie endokrinologische Störungen.

Differentialdiagnose

Dermatomyositis; sonstige Kollagenosen (das Satoyopshi Syndrom ist serologisch negativ! Keine Auto-AK).

Therapie

Durch Pädiater. Muskelkrämpfe scheinen sich unter mittelhohen Dosen von Glukokortikoiden (Prednisolon 60 mg/m2 KO) zu bessern. Therapie der Muskelkrämpfe mit Amytriptilin (25 mg/Tag).

Literatur

  1. Cecchin CR et al. (2003) Satoyoshi syndrome in a caucasian girl improved with glucocorticoids-A clinical report. Am J Med Genet 118A: 52-54
  2. Haymon M et al. (1997) Radiological and orthopedic abnormalities in Satoyoshi syndrome. Pediatr Radiol 27: 415-418
  3. Matsumura T et al. (2002) A case of Satoyoshi syndrome complicating marginal gingivitis of the mandible and dislocation of the temporomandibular joint. Rinsho Shinkeigaku 42: 889-891
  4. Oyama M et al. (1999) Satoyoshi syndrome. Arch Dermatol 135: 91-92
  5. Satoyoshi E, Yamada K (1967) Recurrent muscle spasms of central origin: a report of two cases. Arch Neurol 16: 254-264
  6. Wisuthsarewong W et al. (2001) Satoyoshi syndrome. Pediatr Dermatol 18: 406-410

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Zuletzt aktualisiert am: 15.05.2014

Autoren: Prof. Dr. med. Peter AltmeyerProf. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles