Purpura fulminans neonatalisD68.8

In den ersten Lebensstunden oder -tagen auftretende ausgedehnte Haut- Ekchymosen mit Entwicklung von Nekrosen neben viszeralen Thrombosen und Embolien.

Bei heterozygotem Protein-C-Mangel sind die Patienten häufig klinisch asymptomatisch, evtl. rezidivierende Thrombophlebitiden, Thrombosen, Embolien oder Nekrosen nach Kumarinbehandlung.

Homozygoter Protein-C-Mangel, durch autosomal-dominante Mutationen im PROC-Gen das auf Chromosom 2q14.3 lokalisiert ist.

Behandlung durch den Pädiater. Frisches Gefrierplasma (FFP), Vitamin K-Antagonisten, Protein-C-Substitution.

Unbehandelt: Letalität 100%. Auch bei Therapie ungewisse Langzeitprognose.

1. Ding Q et al. (2015) Protein C Thr315Ala variant results in gain of function but manifests as type II deficiency in diagnostic assays. Blood 125:2428-2434
2. Kovács KB et al. (2015) Molecular characterization of p.Asp77Gly and the novel p.Ala163Val and p.Ala163Glu mutations causing protein C deficiency. Thromb Res 135:718-726.