Porphobilinogen
Definition
Porphobilinogen (PBG) ist ein Stoffwechselprodukt der Hämbiosynthese. Hauptstätten der Synthese sind Leber und das Knochenmark. PBG wird aus δ-Aminolävulinsäure durch die cytosolische ALS-Dehydratase (PBG-Synthase) gebildet.
Labor
- Lichtgeschützte Lagerung in braunen Sammelbehältern ohne Zusatz für 24 Stundensammelurin.
- Normwert: 400 - 1.200 µg/l im Urin
- Erhöhte Werte sind u.a. bei chronischem Leberschaden, Alkoholismus, oralen Kontrazeptiva und durch arzneimittelbedingte Leberschädigung nachweisbar.
- Störfaktoren: Phenothiazine: falsch erhöhte Werte.
Diagnose
Diagnose oder Ausschluss einer akuten hepatischen Porphyrie und differentialdiagnostische Bewertung anderer Porphyrieformen in einem Befundprofil, insbes. von akuter intermittierender Porphyrie [AIP], hereditärer Koproporphyrie [HK] und Porphyria variegata [PV].
Hinweis(e)
- Das bei den akuten hepatischen Porphyrien im Harn ausgeschiedene PBG stammt aus der Leber. Der Porphobilinogen-Nachweis wird im Rahmen der Sofortdiagnostik für den Nachweis oder den Ausschluss einer akuten hepatischen Porphyrie eingesetzt (sog. Hösch-Test; s.a. Porphyrine). Die Bewertung der PBG-Ausscheidung kann nur im Rahmen eines Befundprofils der Metabolite der Hämsynthese erfolgen (s.u. Porphyrie).
- Einflussfaktoren: Anstiege sind bei chronischem Leberschaden, Alkoholismus, oralen Kontrazeptiva und durch arzneimittelbedingte Leberschädigung möglich.