Poikilodermie, kongenitale mit warzigen HyperkeratosenICD-10: Q82.8; ICD-11: LD2B
Synonym(e)
Congenital development malformation; Dowling-Syndrom; Hereditary acrokeratotic poikiloderma; Thomson-Syndrom Typus verrucosus; Typ verrucosus des Thomson-Syndrom
Erstbeschreiber
Dowling, 1936; Greither, 1958
Definition
Kongenitale Poikilodermie mit Hyperkeratosen, die von einigen Autoren als Sonderform des Thomson-Syndroms betrachtet wird. Es bestehen Überlappungen mit dem Kindler-Syndrom.
Ätiopathogenese
Wahrscheinlich autosomal-rezessiv vererbt.
Manifestation
Poikilodermie: Zwischen 6. und 12. Lebensmonat. Hyperkeratosen: Zwischen 7. und 10. Lebensjahr.
Klinisches Bild
Poikilodermie, vor allem im Gesicht, warzige Hyperkeratosen über Knochenvorsprüngen. Proportionierter Kleinwuchs. Assoziierte Symptome: Palmoplantarkeratosen.
Therapie allgemein
Regelmäßige Hautbefundkontrolle, zum Ausschluss maligner Neoplasien.
Externe Therapie
Interne Therapie
Versuch mit Acitretin (Neotigason) Dosierung 0,5–1,0 mg/kg KG/Tag über längere Zeit als Tumorprophylaxe.
Verlauf/Prognose
Auftreten von spinozellulären Karzinomen.
Hinweis(e)
Seit 1981 existieren keine weiteren Mitteilungen mehr!
Literatur
- Dowling GB (1936) Congenital developmental malformation. Proc R Soc Med 29: 1633–1634
- Greither A (1958) Über eine mit Keratosen und Pigmentstörungen einhergehende erbliche Dysplasie der Haut. Hautarzt 9: 364–369
- Pickenacker A et al. (1998) Congenital poikiloderma with verruciform hyperkeratoses (Dowling type). Hautarzt 49: 586-590
- Schrallhammer K et al. (1988) Kongenitale Poikilodermie mit warzigen Hyperkeratosen. Hautarzt 39: 143–148