Phacomatosis caesiomarmorataQ84.2
Synonym(e)
OMIM 185300; Phacomatosis pigmentovascularis Typ Va/b
Erstbeschreiber
Enjolrs und Mulliken, 2009; Torrelo et al. 2003
Definition
Sporadisch auftretende, binäre Genodermatose (Mosaikdermatose; s.a. Pigmentär-vaskuläre Phakomatosen), die durch das gemeinsame Auftreten aberrierender Mongolenflecke und einer Cutis marmorata teleangiectatica congenita gekennzeichnet ist.
Hinweis(e)
Diese Hamartome (Naevi) können blaue Skleren, verstärktes Wachstum eines Beines sowie Asymmetrie der Hirnhälften und Ventrikel beschrieben worden.