PAX5-Gen
Synonym(e)
Definition
Das PAX5-Gen ist ein Protein kodierendes Gen, das auf Chromosom 9p13 lokalisiert ist. Das Gen kodiert ein Mitglied der PAX-Familie (Paired Box- PAX5-Protein) von Transkriptionsfaktoren. Zu den verwandten Signalwegen gehören Transkriptionsfehlregulierung bei maligenen Tumorerkrankungen und NF-kappaB-Signaling. Ein wichtiger Paralog dieses Gens ist PAX2.
Allgemeine Information
Das zentrale Merkmal dieser Genfamilie ist ein neuartiges, hoch konserviertes DNA-Bindungsmotiv, das als Paired Box bekannt ist. Paired-Box-Transkriptionsfaktoren sind wichtige Regulatoren in der frühen Entwicklung von B-Zellen. Das PAX5-Gen kodiert ein für die B-Zell-Linie spezifisches Aktivatorprotein, das in frühen, aber nicht in späten Stadien der B-Zell-Differenzierung exprimiert wird. Seine Expression wurde auch im sich entwickelnden ZNS und in den Testes nachgewiesen. Es ist zu vermuten dass das kodierte Protein auch bei der neuronalen Entwicklung und der Spermatogenese eine Rolle spielen könnte. t(9; 14)(p13;q32)-Translokationen können bei kleinzelligen lymphatischen Lymphomen des plasmozytären Subtyps und bei abgeleiteten großzelligen Lymphomen auftreten.
Literatur
- Holmes ML et al. (2008) The regulation of the B-cell gene expression programme by Pax5. Immunol Cell Biol 86:47-53.
- Lopez A et al. (2018) Plasmablastic lymphoma: current perspectives. Blood Lymphat Cancer 8:63-70.