PAX5 ist ein Transkriptionsfaktor der für die Festlegung der lymphoiden Vorläuferzellen auf die B-Lymphozyten-Linie von wesentlicher Bedeutung ist. PAX5 erfüllt eine Art Doppelrolle, indem es "unpassende" Gene der B-Linie unterdrückt und gleichzeitig B-Linien-spezifische Gene aktiviert. Diese transkriptionelle Umprogrammierung schränkt die breite Signalkapazität der ungebundenen Vorläuferzellen auf den B-Zell-Signalweg ein, reguliert die Zelladhäsion und -migration, induziert die VH-DJH-Rekombination, erleichtert die (Prä-) B-Zell-Rezeptor-Signalisierung und fördert die Entwicklung zum reifen B-Zell-Stadium.
Durch eine Inaktivierung von PAX5 in frühen und späten B-Lymphozyten konnte gezeigt werden, dass PAX5 eine wesentliche Rolle bei der Kontrolle der Identität und Funktion von B-Zellen während der gesamten B-Lymphopoese spielt. PAX5 wurde auch bei malignen B-Zell-Erkrankungen des Menschen nachgewiesen, da es durch chromosomale Translokationen in einer Untergruppe akuter lymphatischer Leukämien und Non-Hodgkin-Lymphome dereguliert ist.
Immunhistologisch fungiert fungiert PAX5 als nukleärer Marker für B-Lymphozyten und ist eine Alternative zu CD20 und CD79a.