Omenn-SyndromD81.2

Kongenitale Erkrankung mit exfoliativer Erythrodermie und kombiniertem T-zellulärem Immundefekt. S.u. Immundefekte, T-zelluläre, primäre, s.u. SCID

Autosomal-rezessiver Erbgang. Für das phänotypische gleichartige Krankheitbild werden verschiedene Mutationen angegeben: RAG1/RAG2- ("Recombination activating genes 1/2), Artemis-Defekt, IL7-Ralpha-, RMRP-, DCLREIC-, LIG4-Gen. Somit entspricht das Omenn-Syndrom keinem genetisch bzw. ätiologisch einheitlichem Krankheitsbild, sondern einer genetisch heterogenen Krankheitsgruppe (heterogener Genotyp) die einen einheitlichen Phänotypus exprimiert.  

IgE erhöht, eosinophile Lymphadenopathie, diffuse, exfoliative Dermatitis, auch Erythrodermie, rezidivierende Infektionen, diffuse Alopezie, Hepatosplenomegalie, Diarrhoe.

Eosinophilie, Lymphozytose, IgE-Erhöhung, T-Lymphozyten-Abnormitäten.

• Erythrodermien anderer Gense
• Psoriasis vulgaris
• atopisches Ekzem
• Akute Graft-versus-Host-Disease
• Andere Immundefekte aus der sog. SCID-Familie

1. Aleman K et al. (2001) Reviewing Omenn syndrome. Eur J Pediatr 160: 718-725
2. Omenn GS (1965) Familial reticuloendotheliosis with eosinophilia. N Eng J Med 273: 427-432
3. Pupo RA et al. (1991) Omenn's syndrome and related combined immunodeficiency syndromes: Diagnostic considerations in infants with persistant erythroderma and failure to thrive. J Am Acad Dermatol 25: 442-446
4. Uckan D et al. (2005) Live-threatening neurological complications after bone marrow transplantation in children. Bone Marrow Transplant 35: 71-76
5. Velders AJ et al. (1983) Omenn syndrome: familial reticulo-endotheliosis with eosinophilia and combined immunodeficiency. Br J Dermatol 108: 118-120