OLEDAID-SyndromQ82.9
Synonym(e)
X-linked anhidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency
Erstbeschreiber
Doffinger et al., 2001
Definition
Seltenes Syndrom mit Osteopetrose, Lymphödemen, anhidrotischer ektodermaler Dysplasie, Immundefizienz. Weiterhin wurde ein Assoziation zur Incontinentia pigmenti beschrieben.
Ätiopathogenese
X-chromosomal vererbte Mutationen im IKBKG- oder NEMO-Gen das auf dem Genlokus Xq28 kartiert ist.
Literatur
- Doffinger R et al. (2001) X-linked anhidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency is caused by impaired NF-kappa-B signaling. Nature Genet 27: 277-285
- Dupuis-Girod S et al. (2002) Osteopetrosis, lymphedema, anhidrotic ectodermal dysplasia, and immunodeficiency in a boy and incontinentia pigmenti in his mother. Pediatrics 109: e97
- Smahi A et al. (2002) The NF-kappaB signalling pathway in human diseases: from incontinentia pigmenti to ectodermal dysplasias and immune-deficiency syndromes. Hum Mol Genet 11: 2371-2375