Lymphödem, primäresQ82.0
Synonym(e)
chronisches hereditäres; Elephantiasis congenita hereditaria; hereditäres; hereditäres kongenitales Lymphödem; hereditary lymphedema; kongenitales; Lymphödem; Meige-Nonne-Milroy-Syndrom; Nonne-Milroy-Meige-Syndrom; Trophödem; Trophödem chronisches hereditäres; Trophoedème chronique héréditaire
Erstbeschreiber
Nonne, 1891; Milroy, 1892; Meige, 1898
Definition
Erblich bedingte Fehlbildung (lokale Aplasie oder Dysplasie) des Lymphsystems, das einerseits durch Mutationen einzelner Gene, andererseits auch durch chromosomale Aberrationen (Anomalien der Struktur oder Anzahl der Chromosomen) hervorgerufen wird.
Bei chromosomalen Aberrationen werden syndromale Krankheitsbilder mit Fehlbildungen in mehreren Organsystemen in Kombination mit Lymphödemen gefunden.
Lymphödeme sind dann als hereditär zu bezeichnen, wenn sich der Übergang des mutierten Gens von den Eltern auf die Kinder nachvollziehen läßt.
Mutationen können auch spontan während der somatischen Entwicklung auftreten. In diesen Fällen spricht man von sporadischen (angeborenen) primären Lymphödemen
Einteilung
S.u. Lymphödem.
Vorkommen/Epidemiologie
Etwa 35-40% des Lymphödem-Klientels leidet an einem primären Lymphödem.
Ätiopathogenese
Ätiologische Einteilung:
- Hypoplasie oder Aplasie der Lymphgefäße
- Lymphangiektasie (Erweiterung der Gefäße die zu einer valvulären Hypoplasie führen)
- (primäre) Lymphknotenfibrose, eine embryonalöe Fehlanlage von Lymphknoten bei intakten Lymphgefäßen.
Manifestation
Frauen sind 5-6mal häufiger als Männer betroffen.
Lokalisation
Untere Extremität
Diagnose
Klinisches Bild ist diagnostisch.
Komplikation(en)
Chronisches Erysipel, therapieresistentes Ulcus cruris, zunehmende körperliche Unbeweglichkeit mit konsekutiver Adipositas; Elephantiasis nostras.
Therapie
Ausschließlich symptomatische Therapie möglich. Lymphdrainage und Lymphmassage. Versuch mit Kompressionsverbänden oder Kompressionsstrümpfen höherer Kompressionsklassen (III und IV), möglichst Anpassung nach Maß. Ggf. zusätzlich Versuch plastisch-chirurgischer Maßnahmen, s.a.u. Lymphödem.
Literatur
- Meige H (1898) Dystrophie oedemateuse hereditaire. Presse Med 6: 341-343
- Meige H (1899) Le trophoedème chronique héréditaire. Nouvelle iconographie de la Salpêtrière (Paris) 12: 453-480
- Milroy WF (1892) An undescribed variety of hereditary edema. New York Medical Journal 56: 505-508
- Milroy WF (1928) Chronic hereditary edema: Milroy's disease. JAMA 91: 1172-1175
- Nonne M (1891) Vier Fälle von Elephantiasis congenita hereditaria. Virchows Arch pathol Anat Physiol klin Med (Berlin) 189-196