MVD-Gen
Synonym(e)
Diphosphomevalonate Decarboxylase; EC 4.1.1.33; FP17780; MDDase; Mevalonate Diphosphate Decarboxylase; Mevalonate (Diphospho)Decarboxylase; Mevalonate (Diphospho) Decarboxylase; Mevalonate Pyrophosphate Decarboxylase; MPD; POROK7
Definition
Das MVD-Gen (MVD steht für Mevalonatpyrophosphat-Decarboxylase) ist ein Protein kodierendes Gen, das auf Chromosom 16q24.2 lokalisiert ist. Das kodierte Protein ist ein Enzym, die Mevalonatpyrophosphat-Decarboxylase. Diese katalysiert die Umwandlung von Mevalonatpyrophosphat in Isopentenylpyrophosphat (IPP). Dabei wird unter ATP-Verbrauch das Substrat decarboxyliert und dehydriert. Der Mevalonat (MVA)-Weg führt zu Isopentenyldiphosphat (IPP), einer wichtigen Vorstufe für die Biosynthese von Isoprenoiden.
Zu den mit Mutationen im MVD-Gen assoziierten Krankheiten gehören Porokeratose 7 (Qian W et al. 2021).
Literatur
- Luan J et al. (2011) A novel locus for disseminated superficial actinic porokeratosis maps to chromosome 16q24.1-24.3. Hum Genet129: 329-334.
- Qian W et al. (2021) Mutation Analysis of the MVD Gene in a Chinese Family with Disseminated Superficial Actinic Porokeratosis and a Chinese Literature Review. Indian J Dermatol 66:126-131.
- Taylor AMR et al. (1973) Chromosomal instability associated with susceptibility to malignant disease in patients with porokeratosis of Mibelli. J Nat Cancer Inst 51: 371-378.
- Zhang Z et al. (2015) Genomic variations of the mevalonate pathway in porokeratosis. eLife 4: e06322