Moeller-Barlow-Cheadlesche-KrankheitE64.2
Synonym(e)
ascorbic acid deficiency; Avitaminose C; infantiler Skorbut; infantile scorbut; infantile scurvy; rachitischer Skorbut; Rickets hemorrhagic; Säuglingsskorbut; Scorbut infantile; Scurvy infantile; Skorbut infantiler; Skorbut rachitischer; vitamin C deficiency; Vitamin C-Mangel
Erstbeschreiber
Moeller, 1859; Cheadle, 1872; Barlow, 1883
Definition
Chronisches Vitamin C-Mangel-Syndrom bei Kindern mit Blutungsneigung.
Ätiopathogenese
Vitamin C-Mangel durch Malabsorption oder einseitige Fehlernährung. Pathogenetisch von Bedeutung ist Ascorbinsäure als essentieller Aufbaustoff der normalen Bildung von Kollagen und Chondroitinsulfat. Vitamin C hat ein hohes Redoxpotential und befindet sich in hoher Konzentration in Linse, Nebennieren und ZNS; bei Mangel ist die enchondrale Knochenbildung gestört.
Manifestation
Bei Kindern, überwiegend in den ersten 2 Lebensjahren.
Klinisches Bild
- Haut/Schleimhaut: Petechiale Blutungen in Haut (Ohren, Hals) und Schleimhäuten (Zahnfleisch, Gaumen). Blaurötliche Verfärbung und Schwellung der Gingiva. Ödematöse Schwellung der Beine.
- Weitere Symptome: Anämie, Wundheilungsstörung, Gelenkschwellung Reizbarkeit, Unruhe, Gewichtsverlust und Tachypnoe; hochgradige Berührungsempfindlichkeit mit Pseudoparalyse und typischer Froschhaltung der Beine, Auftreibung der Knorpelknochengrenze der Rippen (skorbutische Stufenbrust); Hämaturie, Melaena. Schmerzhaftigkeit und Schwellung der unteren Gliedmaßen durch subperiostale Blutungen mit Zusammenzucken bei der leichtesten Berührung (Hampelmannphänomen).
Labor
Mikro- bzw. Makrohämaturie.
Diagnose
Röntgenologisch: Charakteristische Trümmerfeldzonen im Epiphysenbereich (am ausgeprägtesten im Kniebereich) und subperiostale Blutungen.
Differentialdiagnose
Rachitis, Syphilis connata; Osteomyelitis; Poliomyelitis; septisch-eitrige Arthritis; Purpura Schöenlein-Hennoch; Akrodynie; rheumatisches Fieber; Caffey-Silverman-Syndrom; Ewing-Sarkom; Melorheostose.
Therapie
Ausreichende Zufuhr von Ascorbinsäure (500–1000 mg/Tag i.v. oder 150–2000 mg/Tag p.o.), adäquate Ernährung.
Literatur
- Barlow T (1883) On cases described as "acute rickets" which are probably a combination of scurvy and rickets, the scurvy being an essential, and the rickets a variable, element. Med Chir Transact (London) 66: 159–219
- Chartier TK et al. (2003) Palpable purpura in an elderly man. Arch Dermatol 139: 1363-1368
- Cheadle WB (1872) Scurvy and purpura. BMJ 2: 520–522
- Conitzer L (1894) Zwei Fälle von Moeller-Barlowscher Krankheit. Münch med Wschr 11: 203
- De Luna RH et al. (2003) Scurvy: an often forgotten cause of bleeding. Am J Hematol 74: 85-87
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- Henson DE, Block G, Levine M (1991) Ascorbic acid: biological function and relation to cancer. J Natl Cancer Inst 83: 547–550
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- Padh H (1991) Vitamin C: newer insight into its biochemical functions. Nutr Rev 49: 65–70
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