Mamma-Finger-Nagel-SyndromQ87.2
Synonym(e)
Mammary-digital-nail-syndrome; MDN-Syndrom; Onycho-digito-mammary-Syndrom
Definition
Das Mamma-Finger-Nagel-Syndrom (ORPHA238744) ist eine autosomal-dominant vererbte syndromale Fehlbildung der Gliedmaßen die durch eine kongenitale Onychodystrophie/Anonychie, Brachydaktylie des Kleinfingers, einer „Digitalisierung“ des Daumens sowie fehlende oder hypoplastische Endphalangen der Hände und Füße gekennzeichnet ist. Weiterhin wurde eine juvenile Hypertrophie der Brust sowie Gigantomastie bei peripubertären Mädchen beschrieben.
Vorkommen/Epidemiologie
Prävalenz: <1 / 1 000 000
Vorkommen/Epidemiologie
Vorkommen/Epidemiologie
Manifestation
Neugeborenenzeit, Kleinkindesalter
Manifestation
Literatur
- Genzer-Nir M et al. (2010) Mammary-digital-nail (MDN) syndrome: a novel phenotype maps to human chromosome 22q12.3-13.1. Eur J Hum Genet 18: 662-67