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Glomangiomatose generalisierteD18.0
Synonym(e)
Familiäre Glomangiomatose; familiäre glomuvenöse Malformation; Glomangiomas; glomuvenous malformations; Multiple familial glomangiomas; Multiple Glomustumore
Definition
Seltene (10-20% aller Glomustumoren), klinische und histologische Glomustumor-Variante mit multiplen, disseminierten oder segmental angeordneten, angiomatösen Tumoren der Haut.
Ätiopathogenese
Autosomal-dominant vererbter Gendefekt des VMGLOM-Gens (Glomin-Gen), das auf dem Genlokus 1p21-p22 kartiert. Sporadische Glomangiome sind wahrscheinlich als somatische Mutationen dieses Gens (punktuelles Mosaik) einzuordnen.
Manifestation
Bei Kindern und jungen Erwachsenen.
Lokalisation
Extremitäten v.a. an den Akren (Finger, Zehen, subungual); selten ist ein Schleimhautbefall.
Klinisches Bild
0,5- 3,0 cm große, blaue, bis blau-schwarze, isolierte oder auch zu beetartigen Tumorkonvoluten aggregierte, weiche Papeln und/oder Knoten, typischerweise ohne Schmerzsymptomatik (s.u. Glomustumor). Selten an Schleimhäuten und inneren Organen vorkommend.
Histologie
In der Dermis und der Subkutis nachweisbare Konvolute aus großen, dilatierten, dünnwandigen Gefäßen, die an venöse Malformationen erinnern sich aber von diesen durch eine umgebende ein- oder mehrreihige Zellreihe aus kuboidalen Zellen mit sehr uniformen chromatindichten Kernen unterscheiden. In den Gefäßräumen können sich Thromben oder Phlebolithen finden. Keine Mitosen nachweisbar.
Differentialdiagnose
Therapie
Exzision bei funktionell oder kosmetisch störender Lokalisation. S.a.u. Glomustumor. Erfolge wurde auch mit Argon- oder CO2-Lasertherapien beschrieben.
Literatur
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