Alle autosomalen Gene, also alle Gene, die nicht an der Geschlechtsausbildung beteiligt sind, liegen in zweifacher Kopie im Genom vor. Viele Gene müssen auch von beiden Allelen exprimiert werden, um eine normale Zellfunktion aufrecht zu erhalten. Ist z. B. ein Allel eines Gens verloren gegangen, so ist unter Umständen die halbe Gendosis für eine normale Zellfunktion nicht ausreichend.