FLG2-Gen
Synonym(e)
Definition
Das FLG2-Gen (FLG2 steht für: Filaggrin 2) ist ein proteinkodierendes Gen, das auf Chromosom 1q21.3 lokalisiert ist. Das FLG2-Gen kodiert für das Filaggrin-ähnliche Protein. Ein wichtiges Paralog dieses Gens ist das HRNR-Gen (Hornerin-Gen) .
Allgemeine Information
Das kodierte Filaggrin-ähnliche Protein ist an der epithelialen Homöostase beteiligt. Es ist essentiell für die normale Zell-Zell-Adhäsion in den verhornten Zellschichten (Mohamad J et al. 2018) und damit für die ordnungsgemäße Integrität und mechanische Festigkeit des Stratum corneum der Epidermis.
Das Filaggrin-ähnliche Proteinwird wird durch Kalzium hochreguliert und durch Calpain 1 proteolysiert.
Defekte in diesem Gen werden mit korneolytischen Hauterkrankungen (s.u. Peeling-Skin-Syndrom) in Verbindung gebracht werden.
Weiterhin ist das kodierte Protein wichtig für die Integrität der Hautbarriere. Tatsächlich zeigen C-terminale Fragmente dieses Proteins neben der Bereitstellung einer physischen Barriere auch antimikrobielle Aktivität gegen P. aeruginosa und E. coli.
Klinik
Zu den mit FLG2 assoziierten Krankheiten gehören:
- das Peeling-Skin-Syndrom 6 und
- das Peeling-Skin-Syndrom 3.
Literatur
- Bolling MC et al. (2018) Generalized Ichthyotic Peeling Skin Syndrome due to FLG2 Mutations. J Invest Dermatol 138:1881-1884.
- Has C (2018) Peeling Skin Disorders: A Paradigm for Skin Desquamation. J Invest Dermatol 138:1689-1691.
- Ishida-Yamamoto A et al. (2018) Clinical and molecular implications of structural changes to desmosomes and corneodesmosomes. J Dermatol 45:385-389.
- Mohamad J et al. (2018) Filaggrin-2-Mangel führt zu einer abnormalen Zell-Zell-Adhäsion in den verhornten Zellschichten und verursacht das Peeling-Skin-Syndrom Typ A. J Invest Dermatol 138:1736-1743.