Feminisierung, testikuläreE34.5
Synonym(e)
Androgen Insensitivity Syndrome; Androgen receptor deficiency; Goldberg-Maxwell-Morris-Syndrom; Hairless women
Erstbeschreiber
de Quervain, 1923; Goldberg u. Maxwell, 1948; Morris, 1953
Definition
Fehlende Maskulinisierung genetisch männlicher Individuen aufgrund von Endorganresistenz gegenüber Testosteron: Es entstehen dem äußeren Habitus nach weibliche Personen ( Pseudohermaphroditismus masculinus).
Ätiopathogenese
X-chromosomal-rezessiver Erbgang von Defekten des Dihydrotestosteron-Rezeptor Gens (DHTR Gen; Genlokus: Xq11-q12), die Fehlen oder Expression eines nicht funktionsfähigen Rezeptors für Testosteron oder Dehydroepiandrosteron bedingen.
Manifestation
Ab Geburt.
Klinisches Bild
Weiblicher Phänotyp: Weibliches äußeres Genitale, Brustentwicklung. Fehlen von Achsel- und Pubesbehaarung: Sog. „Hairless-Women“. Hochwuchs. Blind endende Vagina, Uterus und Ovarien fehlen, demzufolge primäre Amenorrhoe. Hodenanlage meist in der Leiste, gehäuft Inguinalhernien. Weibliche Psychosexualität.
Labor
Für das männliche Geschlecht normale 17-Ketosteroide (bei Vorhandensein von Hoden). Männlicher Chromosomensatz.
Therapie
Entfernung der Hoden (Entartungsgefahr! s.a. Maldescensus testis), Erziehung zu weiblichen Individuen.
Literatur
- de Quervain F (1923) Ein Fall von Pseudohermaphrodismus masculinus. Schweizerische med Wschr (Basel) 53: 563
- Goldberg MB, Maxwell AF (1948) Male pseudohermaprhroditism proved by surgical exploration and microscopic examination. A case report with speculations concerning pathogenesis.J Clin Endocrinol (Baltimore) 8: 367-379
- Morris JM (1953) The syndrome of testicular feminisation in male pseudohermaphrodites. Am J Obstetr Gynecol (St. Louis) 65: 1192-1211