Dystrophia myotonicaG71.11
Synonym(e)
Curschmann-Steinert-Syndrom; Myotonic muscular dystrophy; Steinert-Syndrom
Erstbeschreiber
Curschmann, 1905; Batten u. Gibb, 1909; Steinert, 1909
Definition
Autosomal-dominant vererbte Erkrankung der Muskulatur unterschiedlicher Expressivität.
Vorkommen/Epidemiologie
Prävalenz: 3-6/100.000 Einwohner.
Ätiopathogenese
Beschrieben wurden u.a. autosomal-dominant vererbte Mutationen des DMPK Gens (Genlokus: 19q13.2-q13.3) mit konsekutiver Störung des Enzyms "Dystrophia myotonica-protein kinase", einer ubiquitär exprimierten (insbes. Gehirn, glatte Muskulatur, quergestreifte Muskulatur) Proteinkinase.
Manifestation
Erstmanifestationen sind in jedem Alter möglich, häufig im 3. Lebensjahrzehnt.
Klinisches Bild
Im Vordergrund stehen Muskelschwäche, Atrophie der Muskelgruppen und Intelligenzdefekte. Häufig assoziiert mit Katarakt, Herzrhythmusstörungen, Hodenatrophie, Stirnglatze, Fettgewebsatrophien und vasomotorischen Störungen. Dermatologisch bedeutsam ist die Korrelation mit verschiedenen benignen und malignen Hauttumoren, z.B. Trichoblastomen, pigmentierten Basalzellkarzinomen.
Therapie
Dermatologisch relevant ist die Überwachung und Sanierung möglicher begleitender Hauttumore. Bei ichthyotischen (s.u. Ichthyosis) und keratotischen Hautveränderungen pflegende und keratolytische Externa. S.a.u. Ichthyosis vulgaris, autosomal-dominante.
Literatur
- Batten FE, Gibb HP (1909) Myotonia atrophica. Brain (Oxford) 32: 187-205
- Bouadjar B et al. (1992) Multiple pilomatrixoma and myotonic dysthrophy. Ann Dermatol Venerol 119: 899-900
- Curschmann H (1905) Über partielle Myotonie unter dem Bilde einer Beschäftigungsneurose und Lähmung. Berliner klin Wochenschr 42: 1175-1185
- Curschmann H (1912) Über familiäre atrophische Myotonie. Dtsch Z Nervenheilk 45: 161-202
- Grigg-Damberger M (2004) Neurologic disorders masquerading as pediatric sleep problems. Pediatr Clin North Am 51: 89-115
- Itin PH et al. (2001) Multiple pigmented basalioma of the scalp in a patient with Curschmann-Steinert myotonia dystrophica. Confirmation of a rare symptom Constellation. Hautarzt 52: 244-246
- Steinert HHW (1909) Myopathologische Beiträge. I. Über das klinische und anatomische Bilde des Muskelschwunds des Myotoniker. Dtsch Z Nervenheilk 37: 58-104
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