CHANDS-SyndromQ82.4
Synonym(e)
Curly hair ankyloblepharon nail dysplasia syndrome; Curly hair-ankyloblepharon-nail dysplasia Syndrome; OMIM 214350
Erstbeschreiber
Baughman, 1971
Definition
CHAND ist das Akronym für Curly Hair Ankyloblepharon Nail Dysplasia.
CHANDS bezeichnet eine autosomal-rezessiv mit Pseudodominanz vererbte Genodermatose. Möglicherweise ist das CHAND-Syndrom als Minorvariante den ektodermalen Dysplasien (normales Schwitzvermögen, keine Zahnanomalien) vom tricho-onychotischen Typ zuzurechnendes Syndrom.
Klinisches Bild
Ankyloblepharon; krauses, sonst aber normales Haar (s.a. Wollhaar); hypoplastische Nägel.
Literatur
- Baughman FA (1971) CHANDS: the curly hair-ankyloblepharon-nail dysplasia syndrome. Birth Def Orig Art Ser 7: 100–102
- Ohishi M et al. (1991) Alveolar synechia, ankyloblepharon, and ectodermal disorders: an autosomal recessive disorder? Am J Med Genet 38: 13-15
- Toriello H et al. (1979) Re-evaluation of CHANDS. J Med Gen 16: 316–317