Albright hereditäre OsteodystrophieQ78.1

Autor:Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

Co-Autor:Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles

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Zuletzt aktualisiert am: 02.08.2021

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Synonym(e)

Albright-Bantam-Syndrom; Albright hereditäre Osteodystrophie; Albright-Osteodystrophie hereditäre; Albright's hereditary osteodystrophy; familiärer Pseudohypoparathyreoidismus; hereditäre Albright-Osteodystrophie; Hypokalzämie konstitutionelle chronische; hypoparathyreotischer Kretinismus; konstitutionelle chronische Hypokalzämie; Kretinismus hypoparathyreotischer; Martin-Albright-Syndrom; OMIM 103580; Osteodystrophia hereditaria; Pseudohypoparathyreoidismus; Pseudohypoparathyreoidismus familiärer; pseudohypoparathyroidism; Seabright-Bantam-Syndrom

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Erstbeschreiber

Albright et al., 1942

Definition

Wahrscheinlich kein eigenständiges Krankheitsbild. Unter diesem Begriff  wird eine Grupppe verwandter, oft autosomal-dominant vererbter  Erkrankungen mit oder ohne Parathormonresistenz (Pseudohypoparathyreoidismus) verstanden.

Ätiopathogenese

Meist autosomal-dominant vererbt. Auch rezessiver Erbgang und nicht erbliche Formen sind bekannt. Nachweislich ist ein Gendefekt auf Chromosom 20q13 (GNAS1) einem Parathormonrezeptor der Erfolgsorgane. Gelegentlich sind auch andere Hormon-Rezeptoren betroffen.   

Klinisches Bild

Multiple Osteome in Haut und subkutanem Gewebe. Pachydermie, Brachydaktylie (besonders des 4. und 5.Fingers, sog.  knuckle-knuckle-dimple-dimple-Zeichen), Kleinwuchs, Adipositas, Oligophrenie, Verkalkung der Basalganglien und multiple Skelettanomalien. Assoziation mit Hypothyreose und Hypogonadismus. Neigung zu hypokalzämischer Tetanie. 

Labor

Pseudopseudohyperparathyreoidismus (keine Veränderungen des Kalziumstoffwechsels) oder Pseudohypoparathyreoidismus Typ Ia (Kalzium normwertig oder erniedrigt, Phosphat normwertig oder erhöht, PTH erhöht, G-Protein Mangel, cAMP-Antwort erniedrigt).

Therapie

Überwachung des Calcium- und Phosphat-Haushalts durch Endokrinologen. Orthopädische Versorgung von Skelettanomalien und ggf. Exzision von Osteomen in der Haut und im subkutanen Fettgewebe.

Literatur

  1. Albright F, Burnett CH, Smith PH, Parson W (1942) Pseudo-hypoparathyroidism: an example of "Seabright-Bantam syndrome". Endocrinology (Baltimore) 30: 922-932
  2. Albright F, Forbes AP, Henneman PH (1952) Pseudopseudohypoparathyroidism. Transactions of the Association of American Physicians (Philadelphia) 65: 337-350
  3. Brokk CGD et al. (1971) Osteoma cutis and Albright's hereditary osteodystrophy. Br J Derm 85: 471-475

  4. Hugar D et al. (2014) Albright hereditary osteodystrophy: a case report. J Clin Diagn Res 8:ZD28-30.

  5. Ijaz MT et al. (2003) A patient with pseudohypoparathyroidism. J Ark Med Soc 100: 164-166

  6. Salemi P et al. (2018) Ossifications in Albright Hereditary Osteodystrophy: Role of Genotype, Inheritance, Sex, Age,
    Hormonal Status, and BMI. J Clin Endocrinol Metab 103:158-168.

  7. Schrallhammer K et al. (1988) Primäres Osteoma cutis. Hautarzt 39: 509-513

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Zuletzt aktualisiert am: 02.08.2021

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

Co-Autor: Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles