AkatalasämieE80.3
Synonym(e)
Acatalasemia; Acatalasia; Catalase deficiency; OMIM 115500; Takahara-Krankheit
Erstbeschreiber/Historie
Takahara u. Miyamoto, 1948
Definition
Autosomal-rezessiv vererbte Enzymopathie mit Fehlen der Katalase in Blut und Gewebe. Das von vergrünenden Streptokokken in der Mundhöhle gebildete Wasserstoffperoxid kann nicht gespalten werden, weshalb rezidivierende Ulzera auftreten.
Vorkommen/Epidemiologie
V.a. Japan und Korea.
Ätiopathogenese
Autosomal-dominante Vererbung von Mutationen des Katalase Gens (CAT Gen; Genlokus: 11p13).
Manifestation
Kindheit.
Klinik
Etwa 50% der homozygoten Träger haben Symptome verschieden starker Ausprägung: Rezidivierende Ulzera und Geschwüre in Mund und Rachen, Alveolargangrän, schwerste Destruktionen im Bereich der Mundhöhle durch tief reichende gangränöse Entzündungen.
Diagnose
Das Blut der betroffenen Patienten färbt sich bei Zusatz von H2O2 schwarz, Katalase im Serum erniedrigt.
Therapie
Radikale Zahnextraktion zur Sanierung der Mundflora, da H2O2-bildende Streptokokken an den Zähnen haften. Kürettage von Granulationsgewebe, Antibiotika nach Antibiogramm. Therapie in Zusammenarbeit mit Internisten.
Literatur
- Agar NS, Sadrzadeh SMH, Hallaway PE, Eaton JW (1981) Erythrocyte catalase: a somatic oxidant defense? J Clin Invest 77: 319-21
- Goth L (2001) A new type of inherited catalase deficiencies: its characterization and comparison to the Japanese and Swiss type of acatalasemia. Blood Cells Mol Dis 27: 512-517
- Matsunaga T, Seger R, Hoger P et al. (1985) Congenital acatalasemia: a study of neutrophil functions after provocation with hydrogen peroxide. Pediat Res 19: 1187-1190
- Takahara S, Miyamoto H (1948) Three cases of progressive oral gangrene due to lack of catalase in the blood. Nippon Jibi-Inkoka Gakkai Kaiho 51: 163
- Takahara S (1952) Progressive oral gangrene probably due to lack of catalase, in the blood. Lancet II: 1101